On the notion of genetic disease

Referat "Pojęcie choroby genetycznej" wygłoszony na konferencji: Interdyscyplinarne ujęcie podmiotowości, dn. 24 października 2014 r., Kraków

Sformułowanie "choroba genetyczna" mocno się już zakorzeniło w języku potocznym; zwykło się go używać na określenie każdego zespołu objawów, których wystąpienie jest uwarunkowane, współwarunkowane lub uprawdopodobniane przez obecność pewnej wersji genu. Tendencja ta znajduje swoje odzwierciedlenie również w terminologii fachowej, w której testy genetyczne są określane jako testy na obecność "wariantu genetycznego odpowiedzialnego za chorobę". Jednocześnie w literaturze poświęconej etycznym aspektom genetyki sygnalizowana jest zasadnicza niejasność co do sposobu identyfikowania choroby genetycznej. Mój referat stanowi próbę dookreślenia zjawiska "choroby genetycznej" w kontekście negatywnej koncepcji zdrowia Ch. Boorse’a.

The term "genetic disease" was first applied to rare, monogenic diseases, which followed Mendelian patterns of inheritance. Toward the end of the 20th century a genetic explanation became the preferable explanation of almost all diseases. These days, a still rising number of disorders - common, non-hereditary, determined by both genetic and environmental factors - are considered genetic. Because of this extension of the concept every disease seems to be genetic. I intend to reconsider the concept of "genetic disease" in terms of the causal model of explanation discussed by G. Hesslow and H. R. Wulff and Ch. Boorse’s functional conception of disease.