Omówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych

DSpace Home
→
Zasoby Repozytorium
→
Nauki medyczne
→
View Item

Omówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu ...

Bibliographic description

title:	Omówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych
author:	Chomiak Paweł J. , Pietrzyk Jacek J.
Journal title:	Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe
issue:	3 (2)
date of publication:	2011
pages:	43-51
ISSN:	2084-977X
eISSN:	2082-3827
URL:	ftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=45
date accessed:	2016-06-02
notes:	Bibliogr. s. 51
language:	Polish
Journal language:	Polish
abstract in polish:	Ocena kariotypu pacjenta stanowi podstawę prawidłowej porady genetycznej mającej związek z podjętym leczeniem i/lub prewencją. W chwili obecnej laboratoria cytogenetyczne mają do dyspozycji ogromną liczbę metod diagnostycznych, w tym analizy kariotypu molekularnego oparteb na metodach CGH. Metody CGH pozwalają na wykrywanie zmian zdecydowanie mniejszych, w porównaniu z klasycznymi technikami cytogenetycznymi takimi jak metoda GTG. Niestety, brak możliwości bezpośredniej analizy chromosomów pacjenta może prowadzić do przekłamania podczas interpretacji wyniku. W poniższym opracowaniu przedstawiono dwa przypadki obrazujące najczęstsze problemy pojawiające się podczas i nterpretacji wyników kariotypu molekularnego metodą CGH.
abstract in english:	Evaluation of the patient's karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient's chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure.
affiliation:	Wydział Lekarski : Instytut Pediatrii
type:	journal article
subtype:	academic paper