Omówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych

2011
journal article
article
dc.abstract.enEvaluation of the patient's karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient's chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure.pl
dc.abstract.plOcena kariotypu pacjenta stanowi podstawę prawidłowej porady genetycznej mającej związek z podjętym leczeniem i/lub prewencją. W chwili obecnej laboratoria cytogenetyczne mają do dyspozycji ogromną liczbę metod diagnostycznych, w tym analizy kariotypu molekularnego oparteb na metodach CGH. Metody CGH pozwalają na wykrywanie zmian zdecydowanie mniejszych, w porównaniu z klasycznymi technikami cytogenetycznymi takimi jak metoda GTG. Niestety, brak możliwości bezpośredniej analizy chromosomów pacjenta może prowadzić do przekłamania podczas interpretacji wyniku. W poniższym opracowaniu przedstawiono dwa przypadki obrazujące najczęstsze problemy pojawiające się podczas i nterpretacji wyników kariotypu molekularnego metodą CGH.pl
dc.affiliationWydział Lekarski : Instytut Pediatriipl
dc.contributor.authorChomiak, Paweł J. - 135862 pl
dc.contributor.authorPietrzyk, Jacek J. - 133150 pl
dc.date.accession2016-06-02pl
dc.date.accessioned2017-01-03T14:05:44Z
dc.date.available2017-01-03T14:05:44Z
dc.date.issued2011pl
dc.date.openaccess0
dc.description.accesstimew momencie opublikowania
dc.description.additionalBibliogr. s. 51pl
dc.description.number3 (2)pl
dc.description.physical43-51pl
dc.description.versionostateczna wersja wydawcy
dc.identifier.eissn2082-3827pl
dc.identifier.issn2084-977Xpl
dc.identifier.urihttp://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/34838
dc.identifier.weblinkftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=45pl
dc.languagepolpl
dc.language.containerpolpl
dc.rightsUdzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska*
dc.rights.licenceCC-BY-NC
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/pl/legalcode*
dc.share.typeotwarte czasopismo
dc.subtypeArticlepl
dc.titleOmówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonychpl
dc.title.journalZeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłepl
dc.typeJournalArticlepl
dspace.entity.typePublication
dc.abstract.enpl
Evaluation of the patient's karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient's chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure.
dc.abstract.plpl
Ocena kariotypu pacjenta stanowi podstawę prawidłowej porady genetycznej mającej związek z podjętym leczeniem i/lub prewencją. W chwili obecnej laboratoria cytogenetyczne mają do dyspozycji ogromną liczbę metod diagnostycznych, w tym analizy kariotypu molekularnego oparteb na metodach CGH. Metody CGH pozwalają na wykrywanie zmian zdecydowanie mniejszych, w porównaniu z klasycznymi technikami cytogenetycznymi takimi jak metoda GTG. Niestety, brak możliwości bezpośredniej analizy chromosomów pacjenta może prowadzić do przekłamania podczas interpretacji wyniku. W poniższym opracowaniu przedstawiono dwa przypadki obrazujące najczęstsze problemy pojawiające się podczas i nterpretacji wyników kariotypu molekularnego metodą CGH.
dc.affiliationpl
Wydział Lekarski : Instytut Pediatrii
dc.contributor.authorpl
Chomiak, Paweł J. - 135862
dc.contributor.authorpl
Pietrzyk, Jacek J. - 133150
dc.date.accessionpl
2016-06-02
dc.date.accessioned
2017-01-03T14:05:44Z
dc.date.available
2017-01-03T14:05:44Z
dc.date.issuedpl
2011
dc.date.openaccess
0
dc.description.accesstime
w momencie opublikowania
dc.description.additionalpl
Bibliogr. s. 51
dc.description.numberpl
3 (2)
dc.description.physicalpl
43-51
dc.description.version
ostateczna wersja wydawcy
dc.identifier.eissnpl
2082-3827
dc.identifier.issnpl
2084-977X
dc.identifier.uri
http://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/34838
dc.identifier.weblinkpl
ftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=45
dc.languagepl
pol
dc.language.containerpl
pol
dc.rights*
Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska
dc.rights.licence
CC-BY-NC
dc.rights.uri*
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/pl/legalcode
dc.share.type
otwarte czasopismo
dc.subtypepl
Article
dc.titlepl
Omówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych
dc.title.journalpl
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe
dc.typepl
JournalArticle
dspace.entity.type
Publication
Affiliations

* The migration of download and view statistics prior to the date of April 8, 2024 is in progress.

Views
2
Views per month
Views per city
Ashburn
1
San Jose
1
Downloads
chomiak_pietrzyk_omowienie_problemu_wlasciwej_interpretacji_wynikow_kariotypu_molekularnego.pdf
179