Quality of life of an adult patient born with myelomeningocele - a case study

Wstęp: Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest ciężką, najczęściej występującą, wrodzoną wadą ośrodkowego układu nerwowego. Etiologia tej choroby nie jest do końca wyjaśniona, ponieważ wiąże się z kombinacją wielu czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. Jedną z potwierdzonych przyczyn powstawania tej wady jest niedobór kwasu foliowego w organizmie matki w okresie przedkoncepcyjnym i w pierwszych tygodniach ciąży. Obraz kliniczny przepukliny oponowo-rdzeniowej jest zróżnicowany, a objawy neurologiczne są zależne od poziomu rozszczepu kręgosłupa i nasilenia zmian strukturalnych. Wada ta niesie za sobą wiele powikłań, przez co konieczna jest skoordynowana, wielospecjalistyczna opieka. Powyższe uzasadnia konieczność oceny jakości życia, która umożliwia rozpoznanie najbardziej dotkliwych ograniczeń związanych z chorobą, jak również potrzeb i problemów pacjentów.Cel pracy: Ocena jakości życia dorosłego pacjenta urodzonego z przepukliną oponowo-rdzeniową.Materiał i metody: Badaniem objęto 24-letniego pacjenta urodzonego z przepukliną oponowo-rdzeniową i wodogłowiem. W pracy wykorzystano metodę indywidualnego przypadku oraz następujące narzędzia badawcze: kwestionariusz WHOQOL-BREF, skalę akceptacji choroby AIS, skalę satysfakcji z życia SWLS, skalę stresu związanego z niepełnosprawnością fizyczną PDSS, autorski kwestionariusz wywiadu.Wyniki: Według kwestionariusza WHOQOL-BREF pacjent ocenił jakość życia jako dobrą oraz uznał, że jest zadowolony ze swojego zdrowia. Najniżej ocenionym aspektem była jakość snu. Poziom akceptacji choroby według skali AIS został oceniony na 23/40 punktów. W ocenie satysfakcji z życia za pomocą skali SWLS chory uzyskał 25/35 punktów. Poziom stresu związanego z niepełnosprawnością według skali PDSS został oceniony na 57/110 punktów.Wnioski: Jakkolwiek pacjent ocenił jakość życia na dobrym poziomie, to wykazano, że poziom akceptacji choroby według skali AIS oraz poziom stresu związanego z niepełnosprawnością według skali PDSS jest średni. Głównym problemem jest zależność od innych osób oraz bariery architektoniczne, zwłaszcza schody.

Introduction: Myelomeningocele is a severe, most common congenital defect of the central nervous system. The etiology of this disease is not fully explained, as it involves a combination of many factors, both genetic and environmental. One of the confirmed causes of this defect is folic acid deficiency in the mother's body in the preconception period and in the first weeks of pregnancy. The clinical picture of myelomeningocele is diverse and neurological symptoms depend on the level of spina bifida and the severity of structural changes. This defect brings many complications, which requires coordinated, multi-specialist care. This justifies the need for a quality-of-life assessment that makes it possible to identify the most severe limitations associated with the disease, as well as the needs and problems of patients.Aim: Assessment of the quality of life of an adult patient born with a myelomeningocele.Material and methods: The study involved a 24-year-old patient born with a myelomeningocele and hydrocephalus. The study used the individual case method and the following research tools: WHOQOL-BREF questionnaire, AIS disease acceptance scale, SWLS life satisfaction scale, PDSS physical disability stress scale, author's interview questionnaire.Results: According to the WHOQOL-BREF questionnaire, the patient rated the quality of life as good and considered that he was satisfied with his health condition. The lowest rated aspect was the quality of sleep. The level of acceptance of the disease according to the AIS scale was assessed at 23/40 points. In the assessment of life satisfaction using the SWLS scale, the patient obtained 25/35 points. The level of disability-related stress according to the PDSS scale was rated at 57/110 points.Conclusions: Although the patient assessed the quality of life at a good level, it was shown that the level of acceptance of the disease according to the AIS scale and the level of disability-related stress according to the PDSS scale were average. The main issue is dependence on other people and architectural barriers, especially stairs.