Identification of polymorphisms in ACTN3 gene in a purebred Arabian horse

Celem badania było znalezienie zmian polimorficznych w obrębie genu ACTN3 u koni czystej krwi arabskiej, które mogą mieć potencjalny wpływ na predyspozycje wyścigowe. Wykorzystując sekwencjonowanie Sangera oraz metodę PCR-RFLP zidentyfikowano 14 polimorfizmów, które zlokalizowane były w regionie promotorowym (7 SNPs), egzonach (2 SNPs) oraz w intronach (5 SNPs).Gen ACTN3 u ludzi jest uważany za czynnik predysponujący do biegu krótko- bądź długodystansowego (sprint/endurance). Dało to podstawę do postawienia hipotezy, iż gen ACTN3 może być związany z predyspozycją do wysiłku również u koni. Badany gen koduje białko alfa-aktyninę-3, należącą do nadrodziny białek sieciujących filamenty aktynowe. Alfa-aktynina-3 stanowi część mechanizmu kurczliwego w mięśniach poprzecznie prążkowanych, występuje ona we włóknach szybkokurczliwych i ma kluczową rolę podczas skurczu mięśni. Na podstawie wcześniejszych badań na koniach czystej krwi arabskiej, wykazano istotny spadek poziomu ekspresji genu ACTN3 w tkance mięśniowej podczas długo-okresowego treningu wyścigowego, co może wskazywać na znaczącą rolę jaką pełni alfa-aktynina-3 w procesie adaptacji organizmu do wysiłku fizycznego.

The aim of the research was to find polymorphisms within the ACTN3 gene in purebred Arabian horses, which may have a potential effect on racing predispositions. Using Sanger sequencing and the PCR-RFLP method, 14 polymorphisms were identified that were located in the promoter region (7 SNPs), exons (2 SNPs) and introns (5 SNPs).The ACTN3 gene in humans is considered to be a predisposing factor for short- or long-distance running (sprint / endurance effort). This gave rise to the hypothesis that ACTN3 gene may affect the exercise phenotype also in horses. The ACTN3 gene coding the alpha-actinin-3 protein, which belongs to the superfamily of actin filament-crosslinking protein. Alpha-actinin-3 is part of the contractile mechanism in skeletal muscles, it occurs in fast twitch fibers and has a key role in muscle contraction. Based on previous studies on purebred Arabian horses, a significant decrease in the level of ACTN3 gene expression in muscle tissue has been demonstrated during long-term racing training, which may indicate a significant role of alpha-actinin-3 in the process of adapting the body to physical effort.