Dietary treatment of rare diseases

Choroby rzadkie to schorzenia ujawniające się w populacji z niską częstością. Większość z nich jest uwarunkowana genetycznie i najczęściej ujawnia się w wieku dziecięcym. Niskie rozpowszechnienie schorzeń rzadkich sprawia, iż przeprowadzanie badań mogących posłużyć do opracowania standardów leczenia jest bardzo trudne i niejednokrotnie trwa latami, zanim istotne statystycznie wnioski mogą zostać wyciągnięte. Dlatego właśnie zalecenia umieszczone w wytycznych leczenia tych chorób często są formułowane na podstawie opinii ekspertów zajmujących się terapią danej przypadłości.Niniejsza praca dotyczy opisu czterech chorób rzadkich takich jak fenyloketonuria, galaktozemia, fruktozemia i choroba syropu klonowego. Każda z nich jest wrodzonym błędem metabolizmu, który nieleczony może prowadzić nawet do śmierci pacjenta. W przypadku każdej z tych chorób wyjaśniono jej przyczyny, wynikające z tego objawy oraz sposoby zapobiegania ich powstawaniu lub zmniejszania ich nasilenia.Leczenie tych chorób obejmuje przede wszystkim przestrzeganie specjalnej diety eliminacyjnej, także w niektórych przypadkach stosowana dodatkowo jest farmakoterapia. Celem pracy było przedstawienie zasad leczenia żywieniowego w tych schorzeniach ze szczególnym rozróżnieniem zaleceń polskich i zagranicznych. Wytyczne terapii tych chorób bardzo różnią się pomiędzy państwami na świecie, a nawet pomiędzy ośrodkami leczenia tych schorzeń w obrębie tego samego kraju.W Polsce niewielka ilość publikacji dotycząca fenyloketonurii, galaktozemii, fruktozemii, czy choroby syropu klonowego sprawia, że rodzice dzieci, u których zdiagnozowano te rzadkie choroby mają trudność w znalezieniu wiarygodnych źródeł informacji. Opracowanie oficjalnych polskich wytycznych wydaje się być niezbędne, aby ujednolicić zasady terapii wśród poradni metabolicznych w naszym kraju, ale także w stosunku do innych państw na świecie, gdyż każdy pacjent powinien mieć dostęp do takiego samego standardu leczenia, niezależenie od jego pochodzenia.

Rare diseases are disorders which affect small number of people. Most of them are genetic so their symptoms manifest in early childhood. Low prevalence of rare diseases makes really difficult to conduct a studies which later can be used to create guidelines on these diseases. That is why it takes years before statistically significant conclusions are made and it is the reason why recommendations included in this paper are mostly based on expert’s opinion.This elaboration is about four rare diseases: phenylketonuria, galactosemia, maple syrup urine disease and hereditary fructose intolerance. All of them are inborn errors of metabolism which left untreated can lead even to death. The treatment of this diseases is special diet which eliminates or limits certain types of food, also in some cases medical foods and pharmacotherapy are used to improve better outcome.The aim of this elaboration was to present nutrition recommendations for diseases such as phenylketonuria, galactosemia, maple syrup urine disease and hereditary fructose intolerance based not only on Polish, however also on European and international publications. Guidelines for management of these inborn errors of metabolism varies along the countries and that is why recommendations were described separately and the differences between them were underlined. A number of publications about nutrition in these diseases in Poland is very limited and this is the reason why creating official Polish guidelines seems to be necessary.