Care over a patient with the Nijmegen Breakage Syndrome - a case study

Wstęp: Zespół Nijmegen to genetycznie uwarunkowana choroba, w przebiegu której, z powodu obniżonej odporności, u dzieci często występują infekcje dróg oddechowych. Zespołowi bardzo często towarzyszą również nowotwory, szczególnie o podłożu hematologicznym. Leczenie choroby ogranicza się jedynie do łagodzenia objawów oraz profilaktyki powikłań. Stałym elementem terapii jest także wysokospecjalistyczna opieka pielęgniarska.Cel: Celem pracy było przedstawienie problemów zdrowotnych oraz omówienie zakresu opieki nad pacjentem z Zespołem Nijmegen.Materiał i metody: W pracy wykorzystano metodę indywidualnych przypadków. Przedstawiono historię choroby siedmioletniego chłopca z Zespołem Nijmegen. Wykorzystano następujące techniki badawcze: wywiad pielęgniarski, analizę dokumentacji medycznej, obserwację.Wyniki i wnioski: Zespół Nijmegen został rozpoznany u dziecka w wieku 2 lat. Pierwszymi objawami było małogłowie i skośne ułożenie szpar powiekowych. Choroba nowotworowa została zdiagnozowana w wieku 7 lat. W pracy przedstawiono 10 diagnoz pielęgniarskich wraz z celami, interwencjami pielęgniarskimi oraz uzyskanymi efektami.Głównym zadaniem pielęgniarki w opiece nad dzieckiem z zespołem Nijmegen jest zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań towarzyszących chorobie, łagodzenie objawów i skutków ubocznych stosowanej terapii, stymulowanie prawidłowego rozwoju dziecka oraz zapewnienie mu poczucia bezpieczeństwa.

Introduction: Nijmegen Breakage Syndrome is a genetically determined disease which leading to frequent respiratory infections in children, caused by lowered immunity. The Nijmegen Syndrome is often accompanied by cancers, mostly of haematological kind. Treatment of the disease is limited only to alleviating the symptoms and prevent complications. Highly specialist nursing care is also a regular element of therapy. Aim: The aim of this paper was to present health problems of a patient suffering from the Nijmegen breakage syndrome and to discuss the scope of medical care he receives. Materials and methods: A case study method was used. The paper presents the case of a seven-year-old boy with the Nijmegen Breakage Syndrome. The following research techniques were used: interview, observation, analysis of documentation. Results and conclusions: The Nijmegen Syndrome was diagnosed when the child was two years old. The first symptoms were microcephaly and slanting palpebral apertures. Cancer was diagnosed at the age of seven. The paper presents the 10 nursing diagnoses, nursing interventions and the obtained effects. The main nurses task in the care of the child with the Nijmegen Syndrome is reducing the risk of complications associated with the disease, alleviating the symptoms and side effects of therapy, stimulating the proper development of the child and ensuring his security.