Plasma profile of amino acids in children with autism

Autyzm to całościowe zaburzenie rozwojowe (ASD) ujawniające się we wczesnym dzieciństwie. Średnia częstość występowania ASD na świecie wynosi 12,7/10000. Etiologia choroby jest nieznana. Obecnie nie ma dostępnych parametrów biochemicznych uznanych za markery zaburzeń autystycznych. Diagnoza choroby opiera się zatem głównie na podstawie kwestionariuszy diagnostycznych. Na podstawie danych literaturowych podejrzewa się udział niektórych aminokwasów w patogenezie choroby, dlatego w niniejszej pracy przeanalizowano profil aminokwasów w osoczu krwi u dzieci z autyzmem. Badaniem objęto 29 dzieci z zaburzeniami autystycznymi w wieku 2-10 lat (grupa badana) oraz 12 zdrowych dzieci w wieku 2-9 lat (grupa kontrolna). Ilościowe oznaczenie aminokwasów w osoczu krwi wykonano techniką HPLC wykorzystując metodę Pico-Tag firmy Waters (USA).U pacjentów z ASD otrzymano istotnie statystycznie wyższe średnie stężenie alaniny w porównaniu do grupy kontrolnej (p<0,02). Natomiast średnie stężenie tryptofanu było istotnie statystycznie niższe w grupie pacjentów z ASD względem grupy kontrolnej (p<0,03). Średnie stężenia pozostałych aminokwasów nie różniły się istotnie statystycznie pomiędzy badanymi grupami. Średnia wartość stosunku TRP/CAA1 u pacjentów z ASD była statystycznie niższa w porównaniu z wartością uzyskaną w grupie kontrolnej (p<0,03). Dla tryptofanu, alaniny oraz stosunku TRP/CAA1 wykreślono krzywe ROC i obliczono AUC. AUC dla tryptofanu wynosiło 0,69±0,09; dla alaniny wynosiło 0,76±0,09; dla TRP/CAA1 wynosiło 0,72±0,09. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic dla żadnego z analizowanych aminokwasów względem wieku zarówno w grupie dzieci z zaburzeniami autystycznymi, jak i wśród dzieci stanowiących grupę kontrolną. U dzieci z zaburzeniami autystycznymi stężenia aminokwasów w osoczu krwi wskazują na zmieniony metabolizm aminokwasów towarzyszący chorobie. Oznaczanie tryptofanu i alaniny w osoczu mogłoby być przydatne w diagnostyce ASD. U dzieci z autyzmem w wieku 2-10 lat nie ma zależności pomiędzy stężeniem aminokwasów, a wiekiem dzieci.

Autism is a pervasive developmental disorder, exhibiting in early childhood. A world prevalence of autism spectrum disorder (ASD) is 12,7/10000. The etiology of the disease is unclear. Nowadays there is no biochemical markers of autism. In general, diagnosis is based on diagnostic questionnaires. According to the literature, an involvement of amino acids in pathogenesis of the disease is suspected. In the present study, amino acids profile in blood plasma of autistic children was analyzed.Twenty nine samples from children with autism aged between 2 and 10 years old (ASD group) and twelve samples from healthy children aged between 2 and 9 years old (control group) were examined. Quantitative measurement of amino acids in plasma was performed using high performance liquid chromatography (HPLC) method with Pico-Tag method (Waters, USA).The mean plasma concentration of alanine was significantly higher in samples obtained from ASD group, compared to control group (p<0,02). The mean plasma concentration of tryptophan was significantly lower in samples obtained from ASD group, compared to control group (p<0,03). For tryptophan, alanine and TRP/CAA1 a receiver operating characteristics (ROC) curve was estimated, and the area under curve (AUC) was calculated. AUC for tryptophan was 0,69±0,09, for alanine was 0,76±0,09, and for TRP/CAA1 was 0,72±0,09. There were no statistical correlations between plasma amino acids concentrations and age, both in children with autism disorder and in healthy control group.Concentrations of plasma amino acids in children with autism indicate altered amino acids metabolism, associated with the disease. Measuring of tryptophan and alanine in plasma could be helpful in diagnostic process of ASD. There are no relationships between plasma amino acids concentrations and age in children with autism aged between 2 and 10 years old.