Care for pregnant with hyperhomocysteinemia - case study

Wstęp: Hiperhomocysteinemia to choroba spowodowana zaburzonym metabolizmem homocysteiny i wzrostem jej poziomu w osoczu krwi. Jedną z przyczyn tego zaburzenia jest mutacja genu MTHFR. Choroba ta przyczynia się do rozwoju chorób układu sercowo – naczyniowego, wzrostu ryzyka wystąpienia zakrzepów oraz nasilenia procesów zapalnych. Hiperhomocysteinemia może powodować powikłania położnicze, do których należą m.in: poronienia nawykowe, zaburzenia funkcji łożyska i hipotrofia płodu, poród przedwczesny oraz wady genetyczne płodu. Celem pracy jest omówienie istoty hiperhomocysteinemii i jej wpływu na przebieg ciąży i stan dziecka, scharakteryzowanie procesu diagnostyczno – leczniczego oraz sformułowanie problemów pielęgnacyjno – położniczych występujących u pacjentki.Materiał i metodyka: Praca ma charakter kazuistyczny. Został w niej przedstawiony opis przypadku (case study) 34 – letniej ciężarnej, z rozpoznaną hiperhomocysteinemią, oraz współistniejącymi niedoczynnością tarczycy i cukrzycą ciążową. W celu opisu i analizy przypadku zastosowane zostały techniki badawcze: analiza dokumentacji medycznej, wywiad z personelem medycznym oraz z pacjentką, obserwacja bierna i uczestnicząca.Wyniki: W części teoretycznej pracy zostały scharakteryzowane jednostki chorobowe występujące u analizowanej pacjentki, ze szczególnym uwzględnieniem hiperhomocysteinemii; jej przyczyn, skutków i powikłań. W kolejnej części scharakteryzowano proces diagnostyczno – leczniczy u ciężarnej oraz zidentyfikowano problemy pielęgniarsko – położnicze i zaplanowano adekwatny do nich plan opieki. Pracę wieńczy omówienie, w którym porównano metody diagnostyczno – lecznicze zastosowane u ciężarnej z metodami opisanymi w analizowanej literaturze. Wnioski: Terapia hiperhomocysteinemii w ciąży wymaga stosowania wysokich dawek witamin z grupy B, wdrożenia terapii przeciwzakrzepowej oraz prowadzenia intensywnego nadzoru płodu. Sytuacja ta wymaga od położnych posiadania specjalistycznej wiedzy położniczej w kierunku wczesnego zidentyfikowania objawów, świadczących o rozwoju powikłań tego schorzenia oraz podjęcia natychmiastowych działań zmierzających do utrzymania dobrostanu płodu.

Hyperhomocysteinemia is a disease caused by disordered metabolism of homocysteine and increased its level in the blood plasma. One of the causes hyperhomocysteinemia is a mutation of the gene MTHFR. This disease contributes to the development of cardiovascular diseases, inflammatory response in the body, increasing the risk of blood clots, the existence or severity of depression, schizophrenia and neurodegenerative diseases. Hyperhomocysteinemia may cause obstetric complications, which include: miscarriage habitual early pregnancy, genetic defects in the fetus, hypotrophy, disorders of the bearing, preterm delivery. Coexisting diseases, such as diabetes and hypothyroidism, complicate pregnancy.BA thesis is a casuistic. It was presented a description of the event 34 - year old pregnant patient, diagnosed with hyperhomocysteinemia, hypothyroidism and gestational diabetes mellitus. The patient was hospitalized to observation of cervix capacity. At 35 weeks gestation performed caesarean section because of the IUGR.To describe the case were used such techniques as: analysis of medical records, interview with the medical staff and the patient, passive and participatory observation during hospitalization.In the theoretical part of the BA thesis it was described diseases occurring in the analyzed patient. In the next part it was characterized a diagnostic - therapeutic process and identified common care problems and planned care plan. The BA thesis is crowned by discussion, which compared the diagnostic and treatment methods administered to the pregnant woman with the methods described in the literature.Despite proper care of the patient, it was failed to prevent the development of the IUGR of the fetus, as a complication of hyperhomocysteinemia. It was necessary to perform a cesarean section to minimize the risk of intrauterine fetal death.