Applications prediction of human hair color in forensic studies.

W ostatnich latach wzrosło zainteresowanie badaniami nad predykcją cech fenotypowych na podstawie analizy DNA. Baadnia asocjacyjne mające na celu wytypowanie markerów genetycznych umożliwiających predykcję wyglądu człowieka mają znaczenie dla kryminalistyki, gdyż mogą dostarczyć narzędzi użytecznych w śledztwach, w których nie wytypowano podejrzanych. Rozwój technik umożliwiających przewidywanie cech zewnętrznych jest również obiecujący w identyfikowaniu szczątków ludzkich. Test HIrisPlex zakłada analizę 24 pozycji SNP pozwalającą na predykcję koloru oczu i włosów. Celem badań była ocena możliwości predykcji koloru włosów u człowieka. Grupę badawczą stanowiło 52 osób z populacji Polskiej o zdefiniowanych cechach fenotypowych. Przeprowadzone badania wskazują, że dokładność predykcji koloru włosów blond jest możliwa z dużą dokładnością na poziomie AUC równym 0,786. Uzyskany wynik porównywalny jest z wynikiem uzyskanym w pracy Branicki i in. (2011). Niższą natomiast uzyskano dokładność predykcji czarnego i brązowego koloru włosów, odpowiednio na poziomie AUC równym 0,690 i 0,681. W przypadku rudego koloru włosów uzyskane wyniki wskazują na zalety zastosowania zaprezentowanego w pracy [Walsh i in., 2013] drzewa decyzyjnego, na podstawie którego testowana w niniejszych badaniach próbka pochodząca od osoby rudowłosej podlega prawidłowej predykcji. Uzyskane wyniki wskazują na celowość kontynuowania badań, które pozwolą na uzupełnienie wiedzy odnośnie podłoża genetycznego koloru włosów.

In recent years, prediction of phenotypic traits from DNA gains in popularity. Genetic association studies allow for selection of genetic markers, which can be used to predict human appearance. This approach may be particularly useful in forensic no-suspect cases. The development of techniques to predict the externally visible characteristics is also promising in identifying human remains. The HIrisPlex system is based on examination of 24 SNP polymorphisms and following model based prediction of eye and hair colors. The aim of the study was to assess the possibility of predicting hair color. The study group consisted of 52 people from the Polish population with defined phenotypic traits. The study indicates that the prediction accuracy of blond hair color is the highest with, AUC equaling 0,786. The result is similar to prediction accuracy obtained by Branicki et. al. (2011). Lower prediction accuracies were achieved for a black and brown hair colors. AUC values equaled 0,690 and 0,681 for black and brown hair color, respectively. Results obtained for red hair color sample shows benefit from use of the decision tree presented in [Walsh et. al., 2013] which made the correct prediction for the only red-hair color sample. From the overall results obtained it can be concluded that further studies are advisable in order to improve the knowledge about genetics of hair color as well as genetic prediction of this trait.