Structure of the human Y chromosome.

Tematem poniższej pracy jest struktura najmniejszego spośród wszystkich chromosomów w ludzkim genomie - chromosomu Y. Jest to chromosom zmienny, dynamiczny i degenerujący, a jednocześnie wysoce konserwatywny. Obecna budowa tego wyjątkowego chromosomu jest wynikiem procesów rearanżacji genetycznych takich jak inwersje czy duplikacje, które stały się początkiem późniejszego różnicowania strukturalnego i funkcjonalnego chromosomów płci. W konsekwencji konkretne, konserwatywne rejony chromosomu Y przejęły kontrolę nad determinacją męskiej płci gonadalnej. Dalsza ewolucja skutkowała pogłębiającą się supresją rekombinacji z mejotycznym partnerem oraz stopniowym nabywaniem genów specyficznych dla chromosomu Y. Są to m.in geny kontrolujące proces spermatogenezy, cechujące się swoistymi wzorami ekspresji i różnym pochodzeniem. Badania regionu chromosomu Y nie podlegającego rekombinacji z chromosomem X (ang. non-recombining Y, NRY; male-specific Y, MSY) dostarczyły informacji na temat jego przeszłości i ukazały wyjątkowy charakter budujących go sekwencji. Najlepszym przykładem są stosunkowo młode ewolucyjnie obszary, których delecje skutkują zaburzeniami spermatogenezy, tzw. Azoospermia Factor (AZF). Stały się one ogromnym wyzwaniem dla badaczy próbujących stworzyć genetyczną mapę tego chromosomu, ponieważ obecność wysoce homologicznych i tandemowych powtórzeń zorganizowanych w rozległe palindromy, zdolnych do konwersji, poważnie utrudnia ich sekwencjonowanie. Ze względu na swoją budowę, chromosom Y stanowi więc niezwykle ciekawy i jednocześnie trudny obiekt badań genetyków, a jego przyszłość pozostaje zagadką.

The subject of this study is a structure of the human Y chromosome, which is the smallest in the human genome. This an unusual chromosome is variable, dynamic and degenerating, but is also highly conservative. Its present structure is the result of genetic rearrangement processes such as inversions or duplications, which marked the beginning of the subsequent structural and functional differentiation of sex chromosomes. As a result, specific and very conserved regions of Y chromosome took control of male’s gonadal sex determination. The further evolution resulted in suppression of recombination with the meiotic partner and gradual acquisition of genes specific to the Y chromosome. These include genes that control the process of spermatogenesis, which are characterized by the specific expression patterns and different origin.The region of Y chromosome - non-recombining Y, which does not recombine with the X chromosome, provided information about its past and showed exceptional nature of sequences that built it. The best example of these sequences are relatively young evolutionary areas of Y chromosome called Azoospermia Factor – their deletions result in impaired spermatogenesis. They have become a major challenge for researchers who are attempting to create a genetic map of Y chromosome, because of the presence of highly homologous sequences and tandem repeats organized in large palindromes. In addition, these sequences are able to convert, making traditional methods of sequencing insufficient.Due to its structure, chromosome Y is a very interesting. Additionally, it is a difficult object for genetic research. Moreover, its future still remains a mystery.