Characteristics of selected skeletal malformations.

Wrodzone wady rozwojowe mogą obejmować niemal cały organizm w tym ich spora część dotyczy układu szkieletowego. Praca zawiera opis wrodzonych wad rozwojowych szkieletu na przykładzie wybranych jednostek. Na wstępie zostały omówione zagadnienia dotyczące początkowego rozwoju szkieletu oraz ogólnego pojęcia wrodzonych wad rozwojowych. Chorobami scharakteryzowanymi w dalszej części pracy są: achondroplazja, Osteogenesis imperfecta, dysplazja stawu biodrowego oraz dysplazja tanatoforyczna. Omówiono etiologię, typy oraz cechy specyficzne pozwalające na ustalenie diagnozy.

Congenital diseases may involve almost the entire body. Their much part concerns of the skeletal system. This paper presents a description of the skeletal congenital malformations. Firstly, topics about the initial development of the skeletal and general concept of congenital diseases have been discussed. Next achondroplasia, Osteogenesis imperfecta, hip dysplasia and thanatophoric dysplasia have been characterized. To described of each disease was used aetiology, types and specyfic features.