Menkes Syndrome as an example of an inherited metabolic disease in humans.

Syndrom Menkesa jest śmiertelnym zaburzeniem metabolizmu miedzi. Głównymi objawami są postępująca degeneracja układu nerwowego i zaburzenia tkanki łącznej wraz z charakterystycznie krętymi włosami. Częstość występowania tej choroby w Europie szacuje się na 1/100 000 – 1/300 000 żywych urodzeń. Choroba Menkesa dziedziczona jest recesywnie w sposób sprzężony z chromosomem X. Jedynym znanym genem powodującym chorobę Menkesa jest gen ATP7A kodujący typ ATPaz odpowiedzialny za jej transport. Mutacje w genie ATP7A prowadzą do zaburzenia wchłaniania jelitowego miedzi oraz jej wewnątrzkomórkowego transportu w ośrodkowym układzie nerwowym i tkance łącznej, co skutkuje ograniczeniem włączania miedzi do zależnych od niej enzymów. Chorzy na klasyczną postać choroby Menkesa umierają zazwyczaj przed czwartym rokiem życia. Jedyną znaną metodą leczenia jest parenteralna podaż związków miedzi, która rozpoczęta nie później niż w 2 miesiącu życia może przyczynić się do spowolnienia procesów neurodegeneracyjnych i wydłużenia życia chorych.

Menkes syndrome is a lethal disorder of copper metabolism. The main symptoms are progressive degeneration of the nervous system and connective tissue disturbances including typical twisted hair. The incidence of this disease in Europe is estimated at 1/100 000 – 1/300 000 of live births. Menkes syndrome is recessively inherited in a way linked with the X chromosome. The only known gene that cause Menkes disease is a ATP7A gene encoding ATPases which are responsible for the transport. Mutations in ATP7A gene lead to intestinal malabsorption of copper and its intracellular transport in the central nervous system and connective tissue. As a result, the inclusion of copper-depended enzymes is limited. People who suffer from the classic from of Menkes disease, usually die before fourth year of their life. The only known treatment is a parenteral supply of copper compounds. When started no later than two months of life, it may contribute to a slowdown of the neurodegenerative processes and prolongation of life.