Comparison the effectiveness of three different methods for the identification of biogeographical origin – the analysis of mtDNA, Y-STR and SNP in selected human pigmentation genes.

Identyfikacja pochodzenia biogeograficznego jest jednym z przedmiotów zainteresowań genetyki sądowej. Na podstawie analizy śladu DNA znalezionego na miejscu przestępstwa możliwa jest identyfikacja populacji, z której pochodzi jego dawca. W wielu przypadkach pomaga to w zawężeniu kręgu podejrzanych i znacznie ułatwia prowadzone śledztwo. W celu predykcji pochodzenia biogeograficznego można korzystać z markerów molekularnych zlokalizowanych na chromosomie Y, w genomie mitochondrialnym, a także autosomach. Analiza markerów mtDNA oraz autosomalnych SNP pozwoliła na prawidłowe określenie pochodzenia badanych próbek z populacji azjatyckiej. Korzystając z internetowej bazy YHRD, posługując się wyznaczonymi profilami Y-STR oznaczono pochodzenie zbadanej mikropopulacji „JAPONIA”. Z powodu braku odpowiedniego narzędzia nie udało się określić pochodzenia pojedynczych próbek. Analiza sekwencji mitochondrialnego DNA regionu HV1 pozwoliła na predykcję haplogrup mtDNA, pozwalając na klasyfikację pochodzenia biogeograficznego w 97% wszystkich próbek. Za pomocą genetycznego testu do predykcji pochodzenia biogeograficznego, korzystając z 11 polimorfizmów SNP (9 w genach pigmentacyjnych), poprawnie sklasyfikowano wszystkie badane próbki japońskie jako należące do populacji azjatyckiej.Praca ta pozwoliła na ocenę możliwości, skuteczności i przydatności każdego z wykorzystanych markerów. Dyskusji poddano także kierunek rozwoju badań identyfikacji pochodzenia biogeograficznego dla celów sądowych w najbliższej przyszłości.

The identification of biogeographical origin is one of the main objects of interest in forensic genetics. The analysis of DNA tracks found at crime scenes makes it possible to identify population which the donor comes from. In many cases they help in narrowing investigations down to a few suspects. In order to predict biogeographical origin, molecular markers located on the Y chromosome, mitochondrial genome, as well as on the autosomes, are used. The analysis of mtDNA markers and autosomal SNPs allowed to identify origin samples from Asian population. Thanks to the YHRD Internet database and with use of particular Y-STR profiles, it was possible to determine origin of the examined micropopulation named “JAPAN”. Due to lack of an appropriate tool, it was no possibility to determine origin of individual samples. The analysis of the sequence of the mitochondrial DNA HV1 region allowed to predict the mtDNA haplogroups, thus enabling to classify the ancestral origin in 97% of all samples. With use of genetic test for predicting biogeographical origin, employing 11 polymorphisms of SNP (9 of which were in pigmentation genes), the examined Japanese samples were correctly classified as the ones belonging to the Asian population. This thesis is aimed to assess the possibilities, effectiveness and usefulness of each of the applied markers. The direction of the development of the research concerning the identification of biogeographical origin for forensic genetic purposes in the nearest future was also discussed.