Problemy diagnostyczne w autoimmunizacyjnych schorzeniach przewodu pokarmowego u dzieci z niedoborem odporności humoralnej

Najczęstszymi niedoborami odporności humoralnej u dzieci są izolowany niedobór IgA (IgA deficiency - IgAD) oraz pospolity zmienny niedobór odporności (common variable immunodeficiency - CVID). Rozpoznanie IgAD ustala się na podstawie wyników badań laboratoryjnych, natomiast rozpoznanie CVID opiera się na standardach obejmujących objawy kliniczne i hipogammaglobulinemię (IgG i często IgA), niski poziom swoistych przeciwciał w odpowiedzi na szczepienia oraz zaburzenia odporności komórkowej. Schorzenia autoimmunizacyjne współistnieją z niedoborami odporności u ok. 30% pacjentów. U dzieci najczęściej stwierdza się zaburzenia hematologiczne (np. małopłytkowość) i schorzenia przewodu pokarmowego, w tym chorobę trzewną i Leśniowskiego-Crohna. Badania przesiewowe w kierunku schorzeń autoimmunizacyjnych przewodu pokarmowego obejmują wykrywanie przeciwciał typowych dla choroby trzewnej (dla endomysium, transglutaminazy tkankowej i gliadyny), Leśniowskiego-Crohna (dla antygenów Saccharomyces cerevisiae i komórek zewnątrzwydzielniczych trzustki) oraz wrzodziejącego zapalenia jelita grubego (dla cytoplazmy granulocytów, komórek śluzotwórczych). Postuluje się obniżenie progu uznawania wyników oceny przeciwciał za dodatnie, aby uwzględnić niedobór odporności. Ocena obecności autoprzeciwciał pozwala na wyselekcjonowanie dzieci z przeciwciałami bez względu na występowanie lub nie objawów klinicznych. Monitorowanie poziomu przeciwciał oraz występowania objawów klinicznych jest ważne dla wczesnego rozpoznania współistniejącej choroby autoimmunizacyjnej u dzieci z niedoborami odporności.

The most common humoral immunodeficiencies in children are selected IgA deficiency (IgAD) and common variable immunodeficiency (CVID). IgA deficiency is diagnosed based on laboratory tests because the majority of patients demonstrate no clinical symptoms. Standards for CVID diagnosis include clinical symptoms, hypogammaglobulinemia (IgG and often IgA), weak production of specific antibodies in response to vaccination and disorders of cellular immunity. Humoral immunodeficiencies are associated with autoimmunity in about 30% of cases. Autoimmune diseases in children include hematological (e.g. thrombocytopenia) and gastrointestinal (GI) diseases (mainly celiac and Crohn’s disease). There are no standards of diagnostic procedures of GI autoimmunity in immunodeficiency patients. The screening of GI autoimmunity was performed in all children with humoral immunodeficiencies including detection of antibodies for celiac disease (anti-endomysial, tissue transglutaminase and gliadin), Crohn’s disease (anti-Saccharomyces cerevisiae antigens, pancreatic cells) and ulcerative colitis (anti neutrophils cytoplasm, goblet cells). The lowering of the limit for a positive value of antibodies is postulated to adjust these results to weaker production of antibodies due to immunodeficiency. This screening led to determining a group of children with present antibodies independently of clinical symptoms. Careful monitoring of antibodies and occurrence of clinical symptoms is suggested to diagnose as early as possible concomitant autoimmune disease in children with immunodeficiency.