Mapping human genome - elusive (?) hopes and real (?) threats

Euforia, jaka zapanowała po ogłoszeniu mapy ludzkiego genomu, skłania do głębokiej zadumy. Perspektywy świetlanej przyszłości medycyny, roztaczane przez niezliczonych komentatorów, oraz podnoszone znacznie ciszej obawy przed genetyczną dyskryminacją prowokują do postawienia kilku fundamentalnych pytań o naturę, rangę i konsekwencje tego największego osiągnięcia nauk biomedycznych, jakiego dokonano na przełomie tysiącleci. Podzielić można te pytania na kilka grup. Pytania dotyczące samych podstaw genetyki: Czym jest gen? Ile genów zawiera genom człowieka? Czy istnieje wzorcowy genom ludzki? Czy genetyczne uposażenie człowieka jest niezmienne? Skąd się biorą mutacje genowe? Czy geny determinują jednoznacznie nasze przyszłe losy? Pytania odnoszące się do teorii wiedzy genetycznej: Czy istnieje teoria opisująca wpływ genów na funkcjonowanie ludzkiego organizmu? Jaka jest rola czynników środowiskowych w funkcjonowaniu ludzkiego organizmu? Jaki jest status determinizmu genetycznego? Pytania związane z genetycyzacją medycyny: Jaka jest rola genetycznego uposażenia człowieka w etiologii różnych chorób? Czy predyspozycjom genetycznym można przeciwdziałać? Czy możliwe i bezpieczne jest lub będzie w przyszłości (jak odległej) zmienianie genetycznego „make up" człowieka? Pytania o społeczne konsekwencje inwazji genetyki w naszym życiu: Czy „genetyczny paszport" spowoduje segregację i dyskryminację „upośledzonych genetycznie"? Czy ekonomiczne i społeczne koszty „medycyny genetycznej" będą możliwe do udźwignięcia? Realizacja obietnic, jakie są dzisiaj składane w związku z rozwojem genetyki, wydaje się sprawą odległej o dziesiątki lat przyszłości. Zagrożenia natomiast mogą się ziścić znacznie wcześniej. I nie chodzi tylko o te już zidentyfikowane i dyskutowane, jak chociażby kwestia dyskryminacji genetycznej. Jeszcze poważniejszym zagrożeniem może bowiem być niekontrolowany pęd do stosowania w praktyce pozbawionej teoretycznego uzasadnienia cząstkowej wiedzy i sprawdzanie jej metodą prób i błędów. W dzisiejszej genetyce technika znacznie wyprzedziła bowiem teorię. Posiadamy ogrom informacji, nie widać jednak żadnej ogólnej idei czy teorii, która pozwoliłaby te informacje przetworzyć i systematycznie uporządkować. Ale o braku teoretycznych fundamentów gmachu genetyki wspominają dzisiaj tylko nieliczni, a i to półgębkiem.

Euphoria that has accompanied the mapping of human genome calls for profound reflection. Prospects for a bright future in medicine, which are dispersed by a countless number of commentators, and much less sound warnings against a possibility of genetic discrimination raise some fundamental questions about the nature, relevance and consequences of this the greatest achievement of natural sciences at the dawn of a new millennium. There are several groups of such questions.

1. Questions regarding the foundations of genetics: What is a gene? How many genes does human genome contain? Does a prototypical genome exist? Is a human genome unchangeable? Where do the gene mutations come from? Do our genes decisively determine our future?
2. Questions concerning the theory of genetic knowledge: Does a theory describing influence of genes on human body exist? What is the role of environmental factors in the functioning of a human body? What is the methodological status of genetic determinism?
3. Questions addressing the geneticisation of medicine: What is the role of our genetic heritage in the aetiology of different diseases? Can we defy our genetic disposition? Is it or will it be possible and safe to alternate human genetic make- up in the future (and how distant future)?
4. Questions about social consequences of the invasion of genetics onto our life: Does the 'genetic passport' cause a new type of social discrimination? Will social and economic costs of 'genetic medicine' be affordable? lt seems that the fulfilment of promises made on account of today's development of genetics is many decades away. Threats, on the contrary, may become real much earlier. And not necessarily must it be an issue of genetic discrimination, already identified and discussed. An uncontrolled drive to the application of insufficiently grounded and proved genetic knowledge and testing it by trials and errors looks like a more serious threat. In modern genetics, technique has a huge advantage over theory. We collect vast quantities of information, but we can hardly find a general idea or theory that might allow us to transform this information into a systematically organised knowledge. Yet, there are but few people who dare to mention this lack of theoretical foundations of genetic knowledge, and even they remain weakly audible.