Care of a newborn baby with trisomy 21 - case report.

StreszczenieOpieka nad noworodkiem donoszonym z trisomią 21 pary chromosomów- opis przypadku.Wstęp: Dzięki rozwojowi medycyny już przed porodem można uzyskać informację na temat wad genetycznych płodu. Zespół Downa jest jedną z najczęściej występujących abberacji chromosomalnych. Osoby chore mają charakterystyczne dla trisomii 21pary chromosomów cechy wyglądu. Zespół Downa bardzo często koreluje z występowaniem innych wad rozwojowych a w wieku rozwojowym uwidacznia się stopień upośledzenia intelektualnego.Cel pracy: Celem pracy jest studium przypadku noworodka donoszonego z rozpoznaniem trisomii 21 pary chromosomów oraz opracowanie holistycznej opieki nad nim. W pracy skupiono się na problemach pielęgnacyjnych wynikających z wystąpienia zespołu Downa oraz innych schorzeń współistniejących z tą abberacją chromosomową.Materiały i metody: W pracy została wykorzystana metoda indywidualnego przypadku. Obserwowano noworodka donoszonego, urodzonego w 39 tygodniu z ciąży pojedynczej. Poród odbył się poprzez cięcie cesarskie. U noworodka zaobserwowano cechy fenotypowe zespołu Downa, które zostały potwierdzone badaniami kariotypu. Po kilku godzinach po porodzie stan noworodka uległ pogorszeniu i wymagał interwencji medycznych na Oddziale Patologii Noworodka. Wykorzystane techniki: analiza dokumentacji medycznej oraz rozmowa z położnymi na Oddziale Patologii Noworodka.Wyniki: Noworodek z zespołem Downa zmagał się z wieloma problemami wynikającymi z zaburzeń organizmu, które są typowe dla trisomii 21 pary chromosomów. Głównymi problemami były spadek saturacji oraz małopłytkowość. Ważnym aspektem był także deficyt wiedzy rodziców, dotyczący opieki i wspomagania dalszego rozwoju dziecka z zespołem Downa.Podsumowanie i wnioski: Opieka nad noworodkiem z zespołem Downa powinna być holistyczna, angażująca cały personel medyczny i rodziców. Podanie tlenu noworodkowi pozwala na zwiększenie jego saturacji a przetoczenie koncentratu krwinek płytkowych podnosi ilość płytek w organizmie. W dochodzeniu do zdrowia ważną rolę odgrywa także odpowiednie wsparcie i zaangażowanie rodziców noworodka.

AbstractCare of a newborn baby with trisomy 21 - case report.Introduction: Thanks to the development of medicine, information about genetic defects of the foetus can be obtained even before the birth. Down syndrome is one of the most common chromosomal aberrations. Patients with Down syndrome have a characteristic trisomy of 21 appearance features. Down syndrome very often correlates with the occurrence of other developmental defects and in developmental age the degree of intellectual impairment is visible.Purpose of the job: The aim of the study is to study a case study of a newborn infant with a diagnosis of trisomy of 21 pairs of chromosomes and to develop holistic care of it. The paper focuses on the care problems resulting from Down syndrome and other diseases coexisting with this chromosome aberration.Materials and methods: In the paper the individual case method was used. We observed a newborn baby born in 39 weeks of single pregnancy. The birth took place by caesarean section. Phenotypic features of Down's syndrome were observed in the newborn, which were confirmed by karyotype tests. After a few hours after the birth, the condition of the newborn baby deteriorated and required medical interventions in the Neonatal Pathology Department. Techniques used: analysis of medical records and interview with midwives at the Neonatal Pathology Department.Results : A newborn baby with Down syndrome has been struggling with many problems resulting from a disorder of the body, which is typical for a trisomy of 21 pairs of chromosomes. The main problems were decreased saturation and thrombocytopenia. Another important aspect was the parents' lack of knowledge about the care and support of the further development of a child with Down syndrome.Summary and conclusions: The care of a Down syndrome newborn should be holistic, involving all medical staff and parents. Administering oxygen to the newborn allows to increase its saturation and transfusion of platelet blood cells concentrate increases the number of platelets in the body. Adequate support and involvement of the newborn's parents also plays an important role in the recovery process.