Characteristics of selected genetically determined diseases of the human skeletal system

Układ kostny człowieka, ma wiele funkcji m. in. podtrzymywanie całego organizmu, nadawanie mu kształtu czy też ochronę narządów wewnętrznych. Są to funkcje zupełnie podstawowe, dlatego zaburzenia w budowie oraz funkcjonowaniu kości mocno wpływają na życie człowieka. Ogólnie pojęte zaburzenia w układzie kostnym mogą być spowodowane przez różne czynniki m.in genetyczne. W bazie chorób uwarunkowanych genetycznych dotychczas umieszczono ponad 500 chorób kości i stawów.Celem prezentowanej pracy licencjackiej jest przedstawienie przykładów chorób kości mających podłoże genetyczne. Wybrano 3 choroby: wrodzoną łamliwość kości, osteoporozę i chorobę Pageta. Dla każdej choroby scharakteryzowano objawy oraz przedstawiono uwarunkowania genetyczne. Dane publikowane w literaturze naukowej wyraźnie pokazują, że czynniki genetyczne mają duży wpływ na rozwój wielu chorób układu kostnego. Mogą one determinować wystąpienie choroby lub tylko sprzyjać jej rozwojowi, W pierwszym przypadku nie ma możliwości uniknięcia choroby, a możliwości jej leczenia są stosunkowo niewielkie. Przykładem takiej choroby jest opisana w pracy wrodzona łamliwość kości, Znajomość genów związanych z określonym wariantem wrodzonej łamliwości kości może jednak pozwolić na wczesną diagnostykę i rozpoczęcie rehabilitacji. W przypadku gdy czynniki genetyczne tylko predysponują do wystąpienie choroby możliwe jest określenie, które osoby są w grupie ryzyka i zapobieganie jej rozwojowi. Przykładami takich chorób są opisane w prezentowanej pracy: osteoporoza i choroba Pageta. Dla skutecznej profilaktyki ważne jest nie tylko określenie czynników genetycznych, ale również środowiskowych sprzyjających oraz hamujących rozwój choroby. Badania uwarunkowań genetycznych oraz czynniki środowiskowych związanych z etiologią schorzeń układu kostnego są więc kluczowe dla profilaktyki, leczenia czy podnoszenia jakości życia osób chorych.

The human skeletal system performs numerous functions, including supporting the entire body, shaping its form, and protecting internal organs. These are fundamental roles, and therefore, any abnormalities in the structure or function of bones significantly affect human life. Broadly understood disorders of the skeletal system may be caused by various factors, including genetic ones. To date, over 500 genetically determined bone and joint diseases have been catalogued in medical databases.The aim of this bachelor's thesis is to present examples of bone diseases with a genetic basis. Three conditions were selected for analysis: osteogenesis imperfecta, osteoporosis, and Paget's disease of bone. For each disease, symptoms are characterized and genetic determinants are discussed.Scientific literature clearly indicates that genetic factors play a significant role in the development of many skeletal disorders. These factors may either directly determine the onset of a disease or merely contribute to its progression. In the former case, the disease is unavoidable, and treatment options are relatively limited. An example of such a condition is osteogenesis imperfecta, discussed in this thesis. However, identifying the genes associated with specific variants of osteogenesis imperfecta may enable early diagnosis and the initiation of rehabilitation.In cases where genetic factors only predispose individuals to disease, it is possible to identify those at risk and implement preventive measures. Examples of such conditions include osteoporosis and Paget's disease of bone, both described in this thesis. Effective prevention requires not only the identification of genetic factors but also an understanding of environmental influences that either promote or inhibit disease development.Research into the genetic and environmental determinants of skeletal disorders is therefore essential for prevention, treatment, and improving the quality of life of affected individuals.