Functioning of a Patient with TAR syndrome in the home environment

Wstęp: Zespół TAR (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome) to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się obustronnym brakiem kości promieniowej oraz przejściową małopłytkowością, której nasilenie zmniejsza się z wiekiem. Zespół TAR występuje rzadko, z częstością 1:100 000 do 1:200 000 urodzeń, a dziedziczenie choroby odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Leczenie zespołu TAR jest głównie objawowe i ukierunkowane na zarządzanie problemami hematologicznymi i ortopedycznymi. Terapia jest dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta, z uwzględnieniem objawów współistniejących oraz ryzyka powikłań. Cel pracy: Ocena stanu funkcjonalnego pacjenta z zespołem TAR, ze szczególnym uwzględnieniem specyfiki opieki pielęgniarskiej w środowisku domowym. Materiał i metody: Badanie dotyczyło mężczyzny chorującego na zespół TAR. W niniejszej pracy zastosowano metodę studium przypadku z użyciem skal: AIS, IZZ oraz EQ-5D-5L Wyniki: W pracy przedstawiono historię choroby pacjenta, który od urodzenia zmaga się z licznymi problemami zdrowotnymi, wynikającymi z wrodzonych wad układu kostno stawowego oraz chorób współistniejących. Wynik EQ-5D-5L wskazuje na istotne trudności w poruszaniu się i umiarkowane ograniczenia w samoobsłudze, przy jednoczesnym subiektywnym odczuciu stanu zdrowia jako dobrego (EQ-VAS = 75). Ogólny wynik Inwentarza Zachowań Zdrowotnych (IZZ) wskazuje na niski poziom zachowań prozdrowotnych. Natomiast skala AIS ujawniła umiarkowaną trudność w akceptacji choroby. Wnioski: Na podstawie przeprowadzonych badań wnioskuje się, że pacjent wykazuje częściową samodzielność, jednak z powodu znacznych ograniczeń fizycznych wymaga stałego wsparcia w codziennym funkcjonowaniu, szczególnie w zakresie mobilności i samoopieki. Pomimo niskiego poziomu akceptacji choroby, zapewniona opieka specjalistyczna, dostosowane środowisko domowe oraz wsparcie bliskich pozwalają na zaspokojenie większości potrzeb i sprzyjają utrzymaniu względnej stabilności biopsychospołecznej.

Introduction: TAR syndrome (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome) is a rare genetic disorder characterized by bilateral absence of the radius bone and transient thrombocytopenia, which typically decreases in severity with age. TAR syndrome occurs infrequently, with an incidence of approximately 1 in 100 000 to 1 in 200 000 live births and is inherited in an autosomal recessive manner. Treatment of TAR syndrome is primarily symptomatic and focuses on managing hematological and orthopedic complications. Therapy is tailored to the individual needs of the patient, taking into account coexisting symptoms and the risk of complications. Aim: Assessment of the functional status of a patient with TAR syndrome, with particular emphasis on the specifics of nursing care in the home environment. Material and methods: The study concerned a male patient diagnosed with TAR syndrome. A case study method was used, incorporating the following assessment tools: AIS, IZZ and EQ-5D-5L. Results: The batchelor thesis presents the medical history of patient who, since birth, has faced numerous health issues resulting from congenital musculoskeletal defects and comorbid conditions. The EQ-5D-5L results indicate significant mobility limitations and moderate difficulties in self-care, while the patient subjectively assessed his health as good (EQ-VAS = 75). The overall score from the Health Behavior Inventory (IZZ) indicates a low level of health promoting behaviors, while the AIS scale revealed moderate difficulty in accepting the illness. Conclusions: Based on the conducted assessments, it can be concluded that the patient demonstrates partial independence, however, due to significant physical limitations, continuous support is required in daily functioning, particularly in the areas of mobility and self-care. Despite the low level of illness acceptance, the provision of specialist care, an adapted home environment and support from close relatives allow for the fulfillment of most needs and contribute to maintaining relative biopsychosocial stability.