Phenylketonuria - description of the disease and analysis of the problems associated with dietary management.

Praca koncentruje się na opisie i charakterystyce schorzenia fenyloketonurii (PKU) oraz na poznaniu wpływu diety niskofenyloalaninowej na życie osób ze zdiagnozowaną chorobą. Celem szczegółowym jest szerzenie świadomości społecznej na temat problemów jakich doświadczają osoby z fenyloketonurią. W pracy dokonano przeglądu aktualnych baz danych literaturowych takich jak Pubmed, Google Scholar oraz zaleceń żywieniowych dla osób z fenyloketonurią, a przytoczona literatura obejmuje okres ostatnich 31 lat. Fenyloketonuria to choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. W przebiegu choroby dysfunkcja lub brak enzymy hydroksylazy fenyloalaninowej upośledza przemianę fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Skutkuje to kumulowaniem się fenyloalaniny we krwi. Zachorowalność na fenyloketonurię w Polsce szacuje się na 1:7000-1:8000 przypadków wśród żywych urodzeń, a choroba znajduje się na liście badań przesiewowych noworodków. Dieta niskofenyloalaninowa odgrywa kluczową rolę w procesie terapeutycznym PKU. To dieta eliminacyjna, którą, charakteryzują restrykcyjne reguły, zapobiegająca gromadzeniu się Phe we krwi. Jej nadmierne stężenie stanowi zagrożenie dla zdrowia. Osiągnięcie toksycznego poziomu fenyloalaniny dla mózgu, może prowadzić do poważnych upośledzeń umysłowych, mikrocefalii i problemów behawioralnych. W celu zapewnienia dziennego zapotrzebowania na białko u pacjentów z fenyloketonurią stosuje się specjalistyczne preparaty, które nie zawierają Phe. Niedoskonałości związane ze stosowaniem tej wymagającej diety są powodem do poszukiwań alternatywnych metod terapii i leczenia. Ceny związane z dietą ubogofenyloalaninową stanowią wyzwanie ekonomiczne dla osób ze zdiagnozowaną fenyloketonurią oraz ich rodzin. Największe obciążenie finansowe stanowi specjalistyczna żywność z obniżoną zawartością fenyloalaniny. Profesjonalne preparaty uzupełniające białko podlegają w Polsce refundacji, w przeciwieństwie do żywności niskobiałkowej. Neofobia żywieniowa, zniechęcający smak żywności, utrata apetytu i częste uczucie głodu są to wymieniane w badaniach czynniki, które mogą przyczyniać się do niekontrowanej utraty masy ciała czy pogorszenia stanu odżywienia pacjentów. Jako wyzwania i kolejne problemy wskazywane są dostępność potrzebnych produktów oraz czasochłonność i trudność przygotowywania posiłków. Kliniki metaboliczne w Stanach Zjednoczonych stosują uproszczony model diety niskofenyloalaninowej, przywołując na dowód skuteczności zbieżne rezultaty badań porównujące ją z restrykcyjną wersją tej diety. Depresja, ADHD (ang. Attention Deficyt Hyperactivity Disorder - Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi), lęki, problem z koncentracją, niższy poziom inteligencji, obniżona motywacja i samoocena oraz izolacja społeczna to przykłady problemów psycho-społecznych z jakimi mierzą się osoby z fenyloketonurią. Na występowanie tych zaburzeń mają wpływ wiek diagnozy i kontrola dietetyczna. Nadmierna masa ciała dotyka dzieci z fenyloketonurią na podobnym poziomie jak dzieci zdrowe i powiązana jest z podjadaniem słodyczy, owoców czy słonych przekąsek, wybieraniem słodzonych napojów w miejsce wody oraz brakiem aktywnych form spędzania czasu wolnego. Niestosowanie się do zaleceń dietetycznych jest częstych zachowaniem i wzrasta wraz z wiekiem. Problem z dostępnością specjalistów, szczególnie dla osób dorosłych może mieć wpływ na brak konsekwencji w restrykcyjnym stosowaniu się do zaleceń diety niskofenyloalaninowej. Rola odpowiedniej edukacji, w celu szerzenia problematyki choroby oraz polepszenie wsparcia dla osób dotkniętych fenyloketonurią, a także poszukiwanie nowych rozwiązań jak np. wdrożenie do oferty firm cateringowych diety niskofenyloalaninowej, są możliwymi rozwiązaniami i perspektywami badawczymi.

This paper describes phenylketonuria (PKU), emphasizing the impact of a low-phenylalanine diet on the lives of PKU patients. It also aims to raise public awareness of their challenges. The study reviews literature from PubMed, Google Scholar, and dietary recommendations from the past 31 years. PKU is an autosomal recessive genetic disorder caused by phenylalanine hydroxylase deficiency or dysfunction, resulting in the inability to convert phenylalanine (Phe) to tyrosine. As a result, Phe accumulates in the blood. In Poland, PKU occurs in 1 in 7,000–8,000 live births and is included in newborn screening programs. A low-phenylalanine diet plays a key role in the therapeutic process of PKU. It is a strict elimination diet designed to prevent Phe accumulation in the blood, as excessive levels pose a serious risk to the patient's health. The challenges of this strict diet have led to the search for alternative treatments. Protein intake is maintained through phenylalanine-free nutritional supplements. The high cost of a low-phenylalanine diet is a financial burden for patients and their families, with specialized foods representing the greatest expense. In Poland, protein supplements are covered, but low-protein foods are not. Factors such as food neophobia, poor taste, appetite loss, and frequent hunger accompany PKU patients and can lead to malnutrition. Accessibility and meal preparation challenges further complicate diet management. For years, metabolic clinics in the United States have applied a simplified model of the low-phenylalanine diet. As proof of efficacy, they refer to studies comparing it with its restrictive version. People with PKU face psychosocial issues such as anxiety, depression, ADHD, cognitive impairment, low motivation, and social isolation, influenced by age at diagnosis and dietary control. Overweight and obesity rates are similar to those of healthy children, with contributing factors including excessive snacking, sweetened beverages, and lack of physical activity. Dietary non-compliance increases with age, and limited access to specialists, especially for adults, exacerbates the issue. Education plays a vital role in raising awareness, enhancing support, and exploring new solutions, such as integrating a low-phenylalanine diet into catering services.