Fragile X syndrome as en example of dynamic mutation

Fragile X syndrome (FRAX) is a common disease that causes mental retardation, often incorrectly diagnosed as autism. This disease is caused by expansion of trinucleotide CGG on the X chromosome within Xq.27.3. region. Repeated duplication of the FMR1 gene fragment induces methylation of DNA fragment, affecting the gene product. The purpose of this study is to understand the mechanisms of this disease by familiarizing ourselves with how the formation of characteristic trinucleotide CGG repeats on the FMR1 gene promoter and to determining possible role FMRP protein in health. The topic will be also the succession of the disease, identification and treatment of patients with FRAX. The possibility of the diagnosis in the fetus, as well as in older patients, was presented using the general knowledge of prenatal and postnatal development.

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX) jest pospolitą chorobą powodującą upośledzenie umysłowe, często nieprawidłowo diagnozowana jako autyzm. Choroba ta spowodowana jest przez ekspansję trójnukleotydową CGG na chromosomie X, w miejscu Xq.27.3. Wielokrotne powielenie fragmentu genu FMR1 wywołuje metylację fragmentu DNA wpływającą na produkt genu. Celem niniejszego opracowania jest zrozumienie mechanizmów powstawania tej choroby poprzez zapoznanie się ze sposobem powstawania charakterystycznych powtórzeń trójnukleotydowych CGG w obrębie promotora genu FMR1 i przybliżenie przypuszczalnych funkcji białka FMRP u zdrowych osobników. Poruszone również będą kwestie dziedziczenia choroby, diagnozy schorzenia i leczenia pacjentów z FRAX. Rozpoznanie choroby na podstawie ogólnej wiedzy z zakresu badań prenatalnych i postnatalnych. zostało przedstawione dla płodu i osób starszych.