Assessment of Platelet Function in Patients with Inherited Thrombocytopathies

Ocena funkcji płytek krwi u pacjentów z wrodzonymi trombocytopatiami jestniezbędna do wykrycia tego rzadko występującego zaburzenia hemostazy. Objawykliniczne mogą obejmować skazę skórną (nadmierne siniaczenie), przedłużonemiesiączki, nasilone krwawienia (z nosa, z jamy ustnej, po urazach lub zabiegach iprocedurach inwazyjnych, z przewodu pokarmowego, z układu moczowego, a takżepodczas porodu). Często wyniki podstawowych badan laboratoryjnych pozostająprawidłowe, co opóźnia proces diagnostyczny.Szczególna uwaga została poświęcona badaniom oceniającym czynność płytek,takimi jak PFA 200 lub cytometria przepływowej; specjalistyczne badania stanowiąbowiem niezbędny element diagnostyki skaz krwotocznych. Agregometria transmisjiświatła (LTA) stanowi metodę referencyjną w diagnostyce jakościowych zaburzeń płytekkrwi. Umożliwia ona ocenę agregacji płytek wywołanej przez różnych agonistów: kwasarachidonowy, ADP, kolagen, epinefrynę oraz ristocetynę. Prawidłowe przygotowaniepacjenta do badania i przestrzeganie zasad jego wykonania są bardzo ważne dlauniknięcia błędów przedanalitycznych.W pierwszej części pracy przedstawiono budowę i funkcje płytek krwi, zuwzględnieniem ich roli w procesie aktywacji, adhezji oraz agregacji. Omówionorównież różnice miedzy trombocytopatiami, trombocytopenią a nadpłytkowościąAnaliza wyników badań pacjentów wykazała charakterystyczne profileodpowiedzi płytek krwi na poszczególnych agonistów u chorych z TrombasteniąGlanzmanna (prawidłowa agregacja występowała jedynie z ristocetyną) oraz ZespołemBernarda–Souliera (brak agregacji z ristocetyną).U pacjentów ze złożonymi zaburzeniami funkcji płytek obserwowano bardziejnasilone objawy skazy krwotocznej, natomiast u osób z defektem odpowiedzi jedynie najednego agonistę objawy były znacznie łagodniejsze.

Assessment of platelet function in patients with inherited thrombocytopathies isessential for the detection of this rarely occurring hemostatic disorder. Clinical symptomsmay include cutaneous purpura (excessive bruising), heavy menstrual bleeding, severebleeding (from the nose, oral cavity, excessive surgical, after trauma or invasiveprocedures, from the gastrointestinal tract, urinary tract, and also during childbirth ormiscarriage). Basic laboratory test results often remain normal, which delays thediagnostic process.Particular attention was given to tests assessing platelet function, such as the PFA200 or flow cytometry; specialized tests are essential in the evaluation of bleedingdisorders. Light Transmission Aggregometry (LTA) is the reference method in thediagnosis of qualitative platelet disorders. It enables the assessment of plateletaggregation induced by various agonists: arachidonic acid, ADP, collagen, epinephrine,and ristocetin. Proper patient preparation and adherence to procedural guidelines arecrucial to avoid preanalytical errors.The first part of the thesis presents the structure and function of platelets, includingtheir role in the processes of activation, adhesion, and aggregation. Differences betweenthrombocytopathy, thrombocytopenia, and thrombocytosis were also discussed.Analysis of patient test results demonstrated characteristic platelet response profiles tospecific agonists in individuals with Glanzmann's thrombasthenia (normal aggregationobserved only with ristocetin) and Bernard–Soulier syndrome (no aggregation withristocetin).In patients with complex platelet function disorders, more pronounced bleedingsymptoms were observed, whereas in those with impaired response to only one agonist,the symptoms were significantly milder.