Care of a newborn with cytrullinemia

Wstęp: Cytrulinemia typu I należy do wrodzonych chorób rzadkich. Choroba ta dotyczy zaburzenia cyklu mocznikowego, co prowadzi do kumulacji amoniaku we krwi pacjenta. Klasyczna cytrulinemia daje o sobie znak zazwyczaj kilka dni po porodzie, co utrudnia szybkie rozpoznanie. Objawy obejmują głównie układ nerwowy, dlatego ważne jest jak najszybsze postawienie diagnozy i wdrożenie działań terapeutycznych, które zapewniądobre rokowanie.Cel pracy: Celem pracy była analiza przypadku noworodka donoszonego z klasyczną cytrulinemią, rozpoznanie problemów pielęgnacyjnych, sformułowanie aktualnych diagnoz pielęgniarsko-położniczych, prowadzenie procesu pielęgnowania i pokreślenie znaczącej roli położnej w opiece nad hospitalizowanym noworodkiem na oddziale patologii noworodka.Materiał i metody: W pracy wykorzystano metodę studium przypadku, któreobejmowało noworodka z cytrulinemią w pierwszym dniu hospitalizacji na oddziale patologii noworodka. Badanie przeprowadzono za pomocą technik gromadzenia danych, takich jak: analiza dokumentacji medycznej, obserwacja, badanie fizykalne pacjenta, pomiar parametrów życiowych pacjenta i wywiad z rodzicami pacjenta.Wyniki: Cytrulinemia typu I wiąże się z wieloma problemami pielęgnacyjnymi.Rozpoznanie tej choroby jest złożonym i trudnym procesem, dlatego pacjent ze względu na brak poprawy stanu klinicznego musiał zostać przeniesiony na oddział intensywnej terapii noworodka w specjalistycznym szpitalu dziecięcym.Wnioski: Kluczowe w opiece nad noworodkiem z cytrulinemią jest jak najszybsze rozpoznanie problemów pielęgnacyjnych i terapeutycznych oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, aby zapobiec dalszym powikłaniom choroby. Ze względu na specyfikę choroby ważną rolę odgrywa położna zarówno w opiece nad noworodkiem, jak i przy wsparciu oraz edukacjirodziców hospitalizowanego dziecka.

Introduction: Citrullinemia type I belongs to rare congenital diseases. This disease affects the disorder of the urea cycle, which leads to the accumulation of ammonia in the patient's blood. Classic citrullinemia usually gives a sign of itself a few days after childbirth, which makes it difficult to quickly diagnose. Symptoms affect the nervous system, so it is important to make a diagnosis as soon as possible and implement therapeutic measures that will ensure the good prognosis.Aim of the study: The aim of the study was to analyze the case of a newborn with classic citrullinemia to identify nursing problems, to formulate current nursing and obstetric diagnoses and conducting the nursing process and outlining the significant role of the midwife in the care of a hospitalized newborn in the department of newborn pathology.Material and methods: The study used the case study method, which included a newborn with citrullinemia on the first day of hospitalization at the department of neonatal pathology. The study was conducted using data collection techniques, such as: analysis of medical records, observation, physical examination of the patient, measurement of patient vital signs and interview with the patient's parents.Results: Type I citrullinemia is associated with many care problems. Diagnosis of this disease is a complex and difficult process so the patient due to the lack of improvement in the clinical condition had to be transferred to the neonatal intensive care unit at the specialized children's hospital.Conclusions: The key in the care of a newborn with citrulline is to identify care and therapeutic problems as soon as possible and implement appropriate treatment to prevent further complications of the disease. Due to the specificity of the disease the midwife plays a significant role both in the care of the newborn and with the support and education of the parents of thehospitalized child.