Health problems of patient with Rendu-Osler-Weber disease - case study

Wstęp: Choroba Rendu-Oslera-Webera jest skazą krwotoczną dziedziczoną genetycznie w sposób autosomalny dominujący. W wyniku powstania mutacji w genie ENG (endogliny) dochodzi do zmniejszenia syntezy endogliny oraz białek wchodzących w skład ścian naczyń krwionośnych [4]. Ich brak powoduje poszerzenie i zniekształcenie naczyń, co czyni je podatnymi na urazy i jest przyczyną obfitych, uporczywych krwawień. Głównymi, widocznymi objawami skazy są rozsiane na ciele teleangiektazje, w największych skupiskach pojawiające się na błonach śluzowych i skórze twarzy [1].Cel pracy: Celem pracy było przedstawienie problemów zdrowotnych pacjenta z chorobą Rendu-Oslera-Webera z uwzględnieniem chorób współistniejących, zaprezentowanie ich w postaci diagnoz pielęgniarskich oraz określenie planu opieki i uzyskanych efektów opieki pielęgniarskiej.Wyniki: W efekcie oceny stanu chorego, sformułowano 14 problemów zdrowotnych, do których przedstawione zostały interwencje pielęgniarskie. Niepokój o dalsze leczenie związane z chorobą Rendu-Oslera-Webera, uciążliwe krwawienia z małżowin usznych,a także znaczące ograniczenie samodzielności pacjenta przyczyniły się do obniżenia nastroju i braku motywacji do przestrzegania zaleceń lekarskich.

Introduction: Rendu-Osler-Weber disease is a hemorrhagic diathesis, which is inherited in autosomal and dominant way. Due to the mutation in endogline gene (ENG) (endogline), there is a reduction in synthesis of it and proteins, which are part of endothelial cells in walls of blood vessels [4]. Their absence cause extendedness and distortion of vessels, which make them prone to the injuries and which is the reason of generous and persistent bleeding. Main visible symptoms are teleangiestasis scattered on the whole body, most of them is located in mucous membrane and on the skin of face [1].The goal: The goal of this assignment is to present the health problems and nursing interventions in patient diagnosed with Rendu-Osler-Weber syndrome.Results: The patient was diagnosed with 14 health problems with presented nursing interventions. Concerns about further treatment for Rendu-Osler-Weber disease, annoying earbowl bleeding and restriction of patient’s autonomy contributed to reduced mood and lack of motivation to follow medical recommendations.