Childcare with arthrogryposis multiplex congenita - a case study

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) jest to zespół wrodzonych objawów, charakteryzujący się niepostępującym przykurczem w dwu lub więcej stawach w obrębie kończyn i/lub tułowia o zróżnicowanym stopniu zaawansowania. Jest stosunkowo rzadko spotykanym schorzeniem (0.03% żywo urodzonych noworodków). Występuje jako izolowana jednostka chorobowa, ale może być również częścią wrodzonych, wielonarządowych zespołów chorobowych. Główną przyczyną AMC jest zmniejszenie ruchów płodu (akinezja płodu), spowodowane czynnikami płodowymi lub matczynymi. Praca ma charakter kazuistyczny. Opisany przypadek dotyczy noworodka, u którego na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych oraz badań diagnostycznych zdiagnozowano artrogrypozę wielostawową, powikłaną wrodzoną miopatią oraz skoliozą nerwowo – mięśniową.Celem pracy było przedstawienie najważniejszych aspektów choroby, w odniesieniu do analizy opisywanego przypadku klinicznego, a także opracowanie potencjalnego wzorca postępowania pielęgnacyjnego, rehabilitacyjnego oraz leczniczego w opiece nad dzieckiem cierpiącym na arthrogryposis multiplex congenita. W przedstawionej pracy wykorzystano następujące techniki badawcze: wywiad, analiza dokumentacji medycznej oraz obserwacja. Na podstawie szczegółowej analizy opisanego przypadku wysunięto wnioski, iż kompleksowa, holistyczna opieka jest jedynym efektywnym środkiem sprawowania opieki nad dzieckiem z wrodzonymi przykurczami wielostawowymi. Odpowiednio szybka i precyzyjna diagnostyka tego rzadkiego schorzenia umożliwia wczesne wdrożenie postępowania i pozwala osiągnąć minimalny stopień samodzielności w dalszych etapach życia.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a congenital syndrome of symptoms, characterized by nonprogressive contractions in two or more joints in the extremities and / or trunk with varying degrees of sophistication. It is a relatively rare disease (0.03% of live - born infants). It occurs as an isolated disease entity, but can also be part of the innate, multi - organs syndromes. The major cause of arthrogryposis is decreased fetal movements (fetal akinesia) due to fetal abnormalities or maternal disorders.I present the case of the newborn, diagnosed with polyarticular arthrogryposis, with pre – existing congenital myopathy and neuromuscular scoliosis. The aim of this study was to present the most important aspects of the disease, with respect to the analysis of the clinical case described, as well as the aim of this work also were elaboration a potential pattern of conduct nursing, rehabilitative and therapeutic care for a child suffering from arthrogryposis multiplex congenita. The study involved a case study of a patient who was diagnosed with AMC. Research techniques used are the following: interview, analysis of medical records and observation.Based on a detailed analysis of this case put forward conclusions that comprehensive, holistic care is the only effective way of taking care of a child with multiple congenital contractures.Respectively a fast and accurate diagnosis of this rare disease allows for an early implementation of the procedure and can achieve the minimum degree of independence in the later stages of life. This study also justifies the need for early education of parents of a sick child for subsequent independent nursing care and rehabilitation.