Genetic diseases caused by chromosomal aberrations as exemplified by Turner syndrome

Niniejsza praca ma na celu przedstawienie aberracji chromosomowych jako podłoża chorób genetycznych ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Turnera. Omówione zostały różne rodzaje aberracji chromosomowych, znane przyczyny ich powstawania, takie jak mutacje genu Dnmt3L, oraz częstotliwość występowania aberracji w ludzkich gametach. Scharakteryzowano też różnice w częstotliwości występowania aberracji w męskich i żeńskich komórkach rozrodczych. Następnie omówiono szerzej podłoże genetyczne zespołu Turnera łącznie z potencjalna rolą wpływu imprintingu genomowego na fenotyp pacjentek. Opisano częstotliwość jego występowania, ze szczególnym uwzględnieniem Europy. Scharakteryzowano symptomatologię opisując najczęściej występujące nieprawidłowości w powiązaniu z haploinsuficjencją odpowiednich genów bądź fragmentów chromosomu X. Przedstawiono metody leczenia mające na celu zmniejszyć nasilenie objawów schorzenia.

This article aimes to describe chromosome aberrations as a substrate of genetic diseases with particular reference to the Turner syndrome. It covers different types of chromosome aberrations, the known causes of their occurrence such as Dnmt3L gene mutations, and the frequency of chromosome aberrations in human gametes including the differences in the frequency of aberrations in the male and female germ cells. Particular attention is paid to the genetic basis of Turner syndrome, including the potential role of genomic imprinting in the development of pathogenic phenotypes in patients. The syndrome’s incidence is reported with particular emphasis on Europe. Its symptomatology is characterized by describing the most common abnormalities arising as a result of the haploinsufficiency of corresponding genes or fragments of chromosome X. Treatments devised to reduce the disease symptoms are presented.