Looking for cognitive endophenotype of autism: study of central coherence, executive function and theory of mind in adults.

Wiele badań dotyczących szerokiego fenotypu autyzmu dostarcza dowodów potwierdzających występowanie u krewnych pierwszego i drugiego stopnia osób z autyzmem lub zespołem Aspergera, cech uznawanych za typowe dla autyzmu, czyli na przykład deficytu w zakresie zdolności społecznych, komunikacyjnych oraz wąskiego zakresu zainteresowań. Jednocześnie, niewiele jak dotąd powstało badań, których celem byłby pomiar poznawczego funkcjonowania rodziców dzieci z autyzmem w zakresie funkcji zarządzających, teorii umysłu oraz centralnej koherencji. Celem przeprowadzonych badań było w pierwszej kolejności porównanie rodziców dzieci z autyzmem oraz rodziców dzieci zdrowych, pod względem cech typowych dla zaburzenia autystycznego, jednocześnie przyjmując założenia, że rodzice z pierwszej grupy będą z większym nasileniem prezentować fenotyp autyzmu, co wyrażać się będzie w deficycie w zakresie teorii umysłu, funkcji zarządzającej oraz centralnej koherencji. Powyższy cel pozwolił na odniesienie się do wyników badań, w których poszukiwano poznawczego endofenotypu autyzmu oraz określenie kierunku dalszych poszukiwań badawczych, zwłaszcza w badaniach koncentrujących się na odkryciu genetycznego podłoża autyzmu. Uzyskane wyniki wskazują, że rodzice dzieci z autyzmem prezentowali słabszą centralną koherencję, w porównaniu z rodzicami dzieci bez autyzmu, ale nie ujawniali deficytów w zakresie funkcji zarządzającej. Co więcej, w przypadku teorii umysłu, rodzice dzieci z autyzmem uzyskiwali wyższe wyniki w testach służących do jej pomiaru. Nieoczekiwanie, rodzice dzieci zdrowych uzyskiwali również wyższe wyniki w podskali „wyobraźnia” kwestionariusza AQ, natomiast ojcowie dzieci z autyzmem prezentowali wyższy poziom systemizowania w porównaniu do matek dzieci z autyzmem.

Many researches concerning broader autism phenotype (BAP) provide evidence that first- and second-degree relatives of children with autism or Asperger Syndrome display features considered as typical for autism spectrum disorder like for instance impaired: social skills and communication ability as well as narrow interests. At the same time only few studies have examined cognitive functioning among parents of autistic children in the areas of central coherence, executive function and theory of mind. The main purpose of this study was to determine whether parents of autistic children in comparison to parents of non-autistic children differ in terms of traits typical for autistic disorder at the same time assuming that parents of the first group will present autistic phenotype with greater severity. This purpose allowed to refer to results of the studies which concern cognitive endophenotype of autism and determine direction of further studies especially those trying to identify genes underlying autism. Results of this study indicate that parents of autistic children have weak central coherence but their executive function is not impaired. Moreover parents of autistic children had higher scores in tests considered as measures of theory of mind in comparison to parents of non-autistic children. Surprisingly parents of non-autistic children had also higher scores in subscale “imagination” of AQ questionnaire. What is more fathers of autistic children presented stronger systemizing ability compering to mothers of autistic children but also.