Social support in families of children with Down Syndrome

Wokół nas żyje wiele osób z zespołem Downa. Jest to schorzenie wrodzone - odmienność biologiczna człowieka,którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę. Nazwa tego zespołu pochodzi od angielskiego lekarza Johna Langdona Downa. Objawy kliniczne, upośledzenie umysłowe ,uzależnione są od ilości materiału genetycznego lub innych nieznanych czynników. Częstość występowania tego zespołu jest około 10 razy większa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40 roku życia. U matek młodych w wieku 20-24 lat ryzyko jest znacznie mniejsze. Na podstawie wielu badań ustalono cechy najbardziej powszechne, które nazwano kardynalnymi. Występują one przynajmniej w 50%.Zazwyczaj zespól Downa nie jest dziedziczny. Często dzieci urodzone z zespołem Downa mają wady wrodzone i najczęściej są to wady serca,przewodu pokarmowego, wady kośćca czy wady układu moczowo-płciowego.Większość z nich ma upośledzenie umysłowe (w większym bądź mniejszym stopniu). Jedyną możliwością, aby wykluczyć ,bądź potwierdzić wystąpienie aberracji chromosomowej są badania prenatalne. Jednakże podjęcie decyzji wiąże się ryzykiem poronienia ciąży o przebiegu prawidłowym bez obciążenia genetycznego. Także podjęcie decyzji o dokonaniu aborcji wiąże się z kwestią etyczną i moralną. Postawa macierzyństwa i ojcostwa odgrywa tu bardzo ważną rolę. Matka nie może sama pozostać z tym problemem. Rodzice muszą już od pierwszych chwil,gdy dowiedzą się ,że ich dziecko jest z zespołem Downa, uzyskać wsparcie zarówno ze strony medycznej ,od lekarzy ,położnych czy profesjonalistów , aby nie zostać z tym problemem .Zarówno matce jak i ojcu dziecka trudno pogodzić się , ze ich wymarzone dziecko nie będzie się prawidłowo rozwijać . Muszą otrzymać fachową poradę odnośnie wady i dalszego postępowania. Należy wskazać rodzicom drogę, gdzie będą mogli szukać dalszej pomocy, aby nie czuli się bezradni, wystraszeni, zagubieni.Rola społeczna, fundacje, stowarzyszenia działają po to ,aby pomagać i wspierać rodziny ,aby nikt nie został sam z tym tak bardzo trudnym wyzwaniem, a w wypadku trudności w zaakceptowaniu tej sytuacji, możliwości uzyskania pomocy psychologa.

We live around a lot of people with Down syndrome. It is a congenital disorder - Human biological diversity, whom nature endowed with additional genetic information of 21st chromosome. It is the one that modifies development and shapes the distinctive features of a person.The name of the syndrome comes from the English physician John Langdon Down. Level of clinical symptoms and mental retardation, are dependent on the amount of genetic material, or other unknown factors.The incidence of this disorder is about 10 times higher among infants born to women over 40. Among Young mothers which are about 20-24 years the risk is significantly lower. On the basis of several studies, the most common features of this disorder were distinguished, which are The cardinal features of this syndrome. They occur at least in 50 % . Normally Down syndrome is not hereditary. Most children born with Down syndrome have congenital malformations, such as heart defects, gastrointestinal, skeletal defects or defects in the urogenital system. Most of them have mental retardation (in greater or lesser extent). The only way to rule out or confirm the chromosomal aberration are prenatal tests. However, the decision carries the risk of miscarriage of normal pregnancy without genetic load. Also, the decision to have an abortion raises the question of ethical and moral matter. Maternal and paternal attitude plays a very important role. A mother cannot be alone with this problem. Parents should get support from the medical staff, from the moment when they learn that their child has Down's syndrome, so that they are not left alone with this problem. For both mother and father it will be difficult to accept the fact, that their dream child will not develop properly. They need to get professional advice about the size of the defect, and further proceedings. Medical staff should point out the way where parents can find further support so that they don’t feel helpless, frightened and confused. Social role, foundations, associations, are working just to assist and support families, so that no one was left alone with this so very difficult challenge, and in case of difficulty in accepting this situation, provide the opportunity to obtain psychological help.