The importance of electroencephalography in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease

Celem pracy magisterskiej jest ocena znaczenia badania elektroencefalograficznego (EEG) w diagnostyce choroby Creutzfeldta–Jakoba (CJD), będącej rzadką, postępującą i nieuleczalną chorobą neurodegeneracyjną o podłożu prionowym. Schorzenie to, mimo niewielkiej częstości występowania, stanowi istotne wyzwanie diagnostyczne ze względu na szybki przebieg oraz zróżnicowany obraz kliniczny. W części teoretycznej pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy dotyczący etiologii i patogenezy choroby, ze szczególnym uwzględnieniem mechanizmów działania białek prionowych. Omówiono także epidemiologię oraz klasyfikację kliniczną CJD, uwzględniając jej różne postacie, takie jak postać sporadyczna, genetyczna, jatrogenną oraz wariantową. Szczególny nacisk położono na analizę i charakterystykę metod diagnostycznych stosowanych w codziennej praktyce klinicznej, w tym badań neuroobrazowych, testów laboratoryjnych oraz elektroencefalografii jako narzędzia wspierającego proces diagnostyczny. W części praktycznej przeprowadzono szczegółową analizę statystyczną zapisów EEG u pacjentów z rozpoznaniem choroby Creutzfeldta–Jakoba. Badanie miało charakter retrospektywny i obejmowało grupę chorych hospitalizowanych z powodu potwierdzonego rozpoznania możliwej bądź pewnej CJD. W pierwszym etapie dokonano ogólnej charakterystyki analizowanej populacji, uwzględniając dane demograficzne oraz odstawowe informacje kliniczne. Następnie przeprowadzono pogłębioną analizę podgrupy pacjentów, u których w zapisie EEG stwierdzono obecność charakterystycznych zmian. Przeprowadzona analiza podkreśla znaczenie badania EEG jako ważnego elementu wspomagającego proces diagnostyczny w chorobie Creutzfeldta–Jakoba, szczególnie w połączeniu z innymi metodami diagnostycznymi. Wyniki pracy zwracają również uwagę na konieczność interpretacji zapisu EEG w kontekście całokształtu obrazu klinicznego oraz dostępnych badań dodatkowych.

This master’s study aimed to assess the significance of electroencephalographic (EEG) examination in the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), which is a rare, progressive, and incurable neurodegenerative disorder caused by prion protein abnormalities. Although the disease occurs infrequently, its diagnosis remains challenging because of its heterogeneous clinical presentation and rapid progression. The theoretical part presents the current state of knowledge on the etiology and pathogenesis of the disease, with particular emphasis on the mechanisms of prion protein activity. It also discusses the epidemiology and clinical classification of CJD, taking into account its various forms, including sporadic, genetic, iatrogenic, and variant types. Special attention is given to the characteristics of diagnostic methods used in clinical practice, including neuroimaging techniques, laboratory tests, and electroencephalography as a tool supporting the diagnostic process. In the practical part of the study, a detailed statistical analysis of EEG recordings in patients diagnosed with Creutzfeldt-Jakob disease was performed. The study was retrospective and included a group of patients hospitalized with a confirmed diagnosis of probable or definite CJD. In the first stage, a general characterization of the analyzed population was conducted, including demographic data and basic clinical information. Subsequently, an in-depth analysis was carried out on a subgroup of patients in whom characteristic EEG abnormalities were observed. The conducted analysis demonstrated the importance of EEG as a valuable tool supporting the diagnostic process in Creutzfeldt-Jakob disease, especially when used in combination with other diagnostic methods. The results also emphasize the need to interpret EEG findings within the broader context of the overall clinical context, as well as in conjunction with additional diagnostic investigations.