Rehabilitation of a child with Down's syndrome - a case report

Wstęp: Zespół Downa (ZD) jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Zaburzenie to jest aberracją chromosomową, czyli zmianą struktury lub liczby chromosomów. W ZD dotyczy ona zmian w obszarze 21 chromosomu. Obecnie można wyróżnić trzy formy choroby: trisomia 21, mozaicyzm oraz translokacja robertsonowska. Choroba objawia się charakterystycznym wyglądem zewnętrznym oraz zaburza prawidłowe funkcjonowanie wielu układów organizmu. Pacjenci z ZD wymagają interdyscyplinarnego podejścia, do którego zaliczamy leczenie operacyjne, farmakologiczne, zaopatrzenie ortopedyczne oraz fizjoterapię.Cel pracy: Opis metod usprawniania fizjoterapeutycznego możliwych do zastosowania u dziecka z ZD oraz ich wpływ na pomiary funkcji motorycznych.Materiał i metody: Badaniem objęto 20-miesięczną dziewczynkę ze zdiagnozowaną pełną trisomią 21. Przed rozpoczęciem usprawniania oceniono dużą motorykę według zmodyfikowanej skali GMFM, hipermobilność stawów według skali Beightona oraz siłę mięśniową kończyn. U pacjentki zastosowano pięciomiesięczne postępowanie fizjoterapeutyczne w okresie nauki pionizacji oraz poinstruowano opiekuna o metodach rehabilitacji domowej poprzez zabawę i zadania.Wyniki: Turnus rehabilitacyjny przyniósł efekt w postaci wyćwiczenia samodzielnego wstawania oraz siadu przez pacjentkę. Dodatkowo zastosowane ćwiczenia pomogły w uzyskaniu poprawy zdolności motorycznych tj: równowaga, siła mięśniowa.Wnioski: Postępowanie fizjoterapeutyczne jest niezbędne do uzyskania maksymalnego poziomu rozwoju przez dziecko z zespołem Downa. Regularne ćwiczenia mogą pomóc w wykształcaniu się zdolności motorycznych oraz w utrzymaniu maksymalnej sprawności fizycznej poza turnusami rehabilitacyjnymi.

Introduction Down syndrome (DS) is one of the most common genetic diseases. This disorder is a chromosome aberration; a change in the structure or number of chromosomes. In DS it refers to changes in the area of chromosome 21. Currently, three forms of disease can be distinguished: trisomy 21, mosaicism and Robertsonian translocation. The disease manifests itself in a characteristic external appearance and disturbs the proper functioning of many systems of the body. DS patients require an interdisciplinary approach, which includes surgical, pharmacological, orthopaedic and physiotherapy treatmentAim of the study: Description of methods for physiotherapeutic rehabilitation that can be applied to a child with DS and their effect on the measurement of motor functions.Material and methods: The study involved a 20-month-old girl diagnosed with full trisomy 21. Before starting the rehabilitation, a high motility was assessed according to the modified GMFM scale, joint hypermobility according to the Beighton scale and muscular strength of the limbs. The patient underwent The a five-month physiotherapeutic treatment during the period of the verticalization and the carer was instructed on methods of home rehabilitation through play and tasks.Results: The rehabilitation trip brought an effect in the form of training to stand up and sit down by the patient. In addition, the applied exercises helped to improve motor skills: balance and muscle strength.Conclusions: Physiotherapy is necessary to achieve the maximum level of development for a child with Down's syndrome. Regular exercise can help in the development of motor skills and in maintaining maximum physical fitness.