Thalassemias

Talasemia jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie i recesywnie. Talasemie należą do hemoglobinopatii ilościowych. Choroba ta występuje przede wszystkim w regionach śródziemnomorskich i w krajach Azji jednak poprzez mieszanie się grup etnicznych oraz migracje ludności coraz częściej można ją spotkać w innych regionach.Mutacje w obrębie genów globinowych Hb A powodują zmniejszenie syntezy łańcuchów globinowych. Geny globiny Hb są zlokalizowane na chromosomach 11 i 16. Defekt łańcuchów globinowych ma wpływ na syntezę, budowę i właściwości hemoglobiny. Mutacje genów globiny powodują zmianę wzajemnego stosunku łańcuchów α i β globiny. Talasemie dzielimy ze względu na to, którego łańcucha globiny dotyczy defekt. Możemy wyróżnić 2 rodzaje talasemii: α-talasemię i β-talasemię. Delecja jednego lub dwóch genów α nie powoduje objawów klinicznych, a jedynie niewielkie hematologiczne zmiany. Z kolei niedobór 3 genów globiny powoduje chorobę HbH, w której występują tetramery tylko łańcuchów β. Zaś delecja czterech genów globiny α powoduje zespół obrzęku płodowego Hb Barta, która powoduje głównie śmierć w życiu płodowym. W tej mutacji występują tetramery łańcucha γ. Należy zaznaczyć, iż rozpoznajemy 3 postacie β- talasemii, które różnią się nasileniem objawów choroby: β-talasemia minor, β-talasemia intermedia i β-talasemia major. Rodzaje β-talasemii różnią się między sobą objawami klinicznymi.Do charakterystycznych objawów klinicznych talasemii zaliczamy niedokrwistość spowodowaną hemolizą, przeciążenie żelazem,hipochromię i mikrocytozę. Leczenie talasemii jest objawowe. Do leczenia talasemii możemy zaliczyć transfuzje krwi, terapie chelatową i przeszczep szpiku kostnego. Nieleczona talasemia prowadzi do wielu komplikacji, a nawet może prowadzić do śmierci.

Thalassemia is a genetic disease an autosomally and recessive. Thalassemias are among the quantitative hemoglobinopathies. The disease occurs mainly in the Mediterranean region and in Asia, however, by mixing ethnic groups and increasing migrations can be found in other regions.Mutations in the Hb A globin gene result in a reduced synthesis of globin chains. Hb globin genes are located on chromosomes 11 and 16. Globin chains defect has an influence on the synthesis, structure and properties of the hemoglobin. Globin gene mutations cause a change in relationship between α and β chains of globin.Thalassemias we share due to the which globin chain concerns defect. We can distinguish two types of thalassemia: α-thalassemia and β-thalassemia. Deletion of one or two genes α does not cause clinical symptoms and only minor hematological changes. The deficiency of 3 globin genes causes HBH disease in which there are only β chains tetramers. And the deletion of four α-globin genes results in Hb Bart fetal hydrops fetalis, which is mainly caused by the death in utero. In this mutation occur γ globin chain tetramers. It should be noted that we recognize three forms of β-thalassemia, which differ in the severity symptoms of the disease: β-thalassemia minor, β-thalassemia intermedia and β-thalassemia major. β-thalassemia types differ from each other by clinical symptoms.The characteristic clinical symptoms of thalassemia include anemia, caused by hemolysis, iron overload, hypochromia and microcytosis. The treatment thalassemia is symptomatic. For the treatment of thalassemia we can include blood transfusions, therapy chelate and bone marrow transplantation. Untreated thalassemia leads to many complications and can even lead to death.