X chromosome inactivation in female mammals.

Determinacja płci u ssaków jest związana z różną budową chromosomów płci X I Y. Mechanizm kompensacji dawki jest mechanizmem regulującym ekspresję genów pomiędzy tymi chromosomami. Jest on różny u różnych gatunków. U ssaków kompensacja dawki genów jest osiągana poprzez proces inaktywacji chromosomu X. U samic, które posiadają dwa chromosomy X (XX), jeden z nich jest inaktywowany podczas wczesnego rozwoju zarodka. Chromosom X jest wyciszany transkrypcyjnie i w rezultacie powstaje heterochromatyna, którą nazywamy ciałkiem Barra. Oba chromosomy w pojedynczej komórce mają równe prawdopodobieństwo bycia wyciszonym. Inaktywacja chromosomu X jest losowa, jednak najnowsze badania wykazały, że proces ten może mieć dwie formy: losową i poprzez imprinting. Proces inaktywacji chromosomu X może być związany z chorobami dotyczącymi aneuploidii. Do najbardziej znanych należy zespół Klinefelter’a (samiec z dodatkowym chromosomem płci – XXY) oraz zespół Turner’a (samica z brakiem jednego chromosomu płci – XO).

Sex determination in mammals is connected with different morphology of sex chromosomes X and Y. Dosage compensation is a regulatory mechanism which equalize expression between genes linked on those chromosomes. This mechanism is different in various species. Dosage compensation in mammalian is achieved by X-inactivation. In females which have two copies of the X chromosome (XX), one chromosome is inactivated during early embryonic development. X chromosome is silenced and is resulting in a heterochromatin which is called Barr body. Two X chromosomes in one cell have an equal probability of being silenced. Inactivation of chromosome X is random but new studies show that this process have two forms: random and imprinted. X-inactivation can be involved in diseases connected with chromosome aneuploidy. The most common is Klinefelter’s syndrome (male with supernumerary chromosome X - XXY) and Turner’s syndrome (female with lack of one X chromosome – XO).