Individualization of physiotherapy in Down syndrome - review

Dzieci z zespołem Downa stanowią dużą liczbę wśród chorych wieku dziecięcego. Jest to jedna z najczęściej występujących nieprawidłowości genetycznych. Wynika ona z aberracji chromosomowej, dotyczącej 21 pary chromosomów w kariotypie człowieka. Częstość występowania tego schorzenia wynosi 1 na 650-700 żywych urodzeń. W zespole Downa wyróżnić można trzy postaci choroby: trisomię prostą, translokację chromosomów lub mozaikowość. Każde chore dziecko prezentuje inny, unikalny zestaw dysfunkcji, połączonych z występującymi wadami wrodzonymi. Najbardziej widocznym, a obecnym u wszystkich chorych objawem jest upośledzenie umysłowe. Charakterystyczne są także pewne cechy wyglądu zewnętrznego, jak na przykład: skośne, wąskie oczy, wystający język, krótka szyja. Nieprawidłowe działanie i ograniczenia funkcji organizmu wynikają również z wrodzonych deficytów. Najpoważniejszym problemem, dotyczącym układów narządów, są choroby serca, które ograniczają wydolność organizmu. Głównymi nieprawidłowościami, na których skupia się fizjoterapia, są opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia sensoryczne (dotyczące wzroku, słuchu, równowagi, propriocepcji) oraz otyłość. Aby dokonać oceny stanu dziecka z zespołem Downa, a także by móc w przyszłości ocenić efekty leczenia, wykorzystuje się pewne narzędzia diagnostyczne jak: GMFM, MACS, WeeFIM oraz BMI. Odpowiednio dobrany, zindywidualizowany plan rehabilitacji, a także jak najwcześniejsze jego wdrożenie, pozwala na szybsze osiągnięcie efektów leczenia. Najbardziej uznanymi metodami leczenia zespołu Downa są NDT-Bobath oraz Metoda Vojty. Stanowią one podstawę rehabilitacji pacjentów. Jako metody uzupełniające działanie głównych terapii stosuje się: Integrację Sensoryczną, Metodę Ruchu Rozwijającego według Weroniki Sherborne, ustno-twarzową terapię regulacyjną według koncepcji Castillo Moralesa, hipoterapię lub dogoterapię. Łączenie ze sobą wielu metod usprawniania prowadzi do kompleksowego działania na cały organizm. Rozwija się nie tylko sferę ruchową, ale także poznawczą, psychiczno-emocjonalną i społeczną. Ciągły rozwój wiedzy medycznej w zakresie choroby Downa i zwrócenie uwagi na potrzeby tej grupy powodują, że średnia długość życia ulega wydłużeniu, a jego jakość jest o wiele lepsza.

Patients with Down syndrome are a large number among children with childhood illnesses. This is one of the most common genetic abnormalities. It is the result of chromosomal aberration in the 21st pair of chromosomes in the human karyotype. This disease occur in 1 per 650-700 live births. Down syndrome have three forms: simple trisomy, translocation of chromosomes or also mosaicism. Each child presents different, unique dysfunctions, combined with congenital malformations. The most visible and present in all patients is mental retardation. Features of the external appearance are also characteristic, such as: slanted, narrow eyes, protruding tongue, short neck. Abnormal work and limitations of body functions are the result of congenital deficits. The most serious, concerning organ systems, are heart diseases that cause limitation of the body's efficiency. The main anomalies on which physiotherapy focuses are: delayed psychomotor development, decreased muscle tone, sensory disorders (regarding sight, hearing, balance, proprioception) and obesity. To assess the condition of a child with Down syndrome, and to be able to evaluate the effects of treatment in the future, some diagnostic tools are used, such as: GMFM, MACS, WeeFIM and BMI. Properly selected, individualized rehabilitation and early start of treatment, helps to achieve treatment effects faster. The most recognized treatments for Down syndrome are NDT-Bobath and the Vojta Method. They are the basis for the rehabilitation of patients. The methods supporting the main therapies are: Sensory Integration, Veronika Sherborne Developmental Movement, oro-facial regulatory treatment according to Castillo-Morales concept, hippotherapy or dogotherapy. Combining many methods of improvement leads to a comprehensive action on the body. It develops not only the movement sphere, but also cognitive, psycho-emotional and social. The continuous development of medical knowledge about Down syndrome and noticing the needs of this group cause that the average life expectancy increases, and the quality is much better.