Care of patient with MeCP2 duplication syndrome - case study

Wstęp: Zespół powielenia genu MeCP2 jest neurologicznym schorzeniem o podłożu genetycznym. Za wystąpienie schorzenia odpowiada duplikacja w obrębie genu MeCP2 prowadząca głównie do znacznego opóźnienia rozwojowego. Choroba została odkryta dopiero w 2005 roku, a liczba chorych chłopców na świecie nie przekracza 300 osób. W Polsce na Zespół Powielenia MeCP2 choruje tylko trójka dzieci.Cel: Celem pracy była ocena bio-psycho-społeczna ośmioletniego chłopca chorującego na Zespół Powielenia MeCP2 i na jej podstawie rozpoznanie problemów zdrowotnych, wyrównanie deficytów oraz poprawa funkcjonowania dziecka w społeczeństwie.Materiał i metody: Praca została napisana w oparciu o studium przypadku z wykorzystaniem technik badawczych: zogniskowanego wywiadu pielęgniarskiego, pomiarów oraz obserwacji uczestniczącej. Narzędziami były autorska skala oceny funkcjonowania rodziny na podstawie Family APGAR, Skala wzrokowo – analogowa VAS (Visual Analogue Scale) oraz skala Barthel. Wyniki: Zastosowane techniki oraz użyte narzędzia posłużyły do oceny stanu bio-psycho-społecznego badanego chłopca, dokonanej na podstawie trzech wizyt środowiskowych. Rozpoznałam osiem problemów zdrowotnych dziecka i postawiłam adekwatne do nich diagnozy pielęgniarskie.Wnioski: Chłopiec w społeczeństwie pełni rolę dziecka oraz ucznia. Komunikuje się wyłącznie w sposób pozawerbalny. W każdym miejscu, w którym przebywa powinna być osoba, którą on zna i z którą czuje się bezpiecznie. Do głównych problemów badanego dziecka należą trudności w komunikacji ze środowiskiem zewnętrznym, apraksja oraz stereotypie ruchowe, trudności w zakresie celowego użycia rąk, niedobory w zakresie integracji sensorycznej, zaburzenia równowagi, patologiczny chód, dyspraksja, skrzywienie kręgosłupa, ryzyko rozwoju nadwagi, bruksizm w wyniku przeżywania silnych emocji oraz trudności w zakresie zgłaszania potrzeb fizjologicznych.

Introduction: MeCP2 duplication syndrome is genetic neurological disease. The duplication in the MeCP2 gene is responsible for the occurrence of the disease, leading mainly to significant developmental delays. The disease was discovered in 2005 and the number of sick boys does not exceed 300 all around the world. Only 3 children have MeCP2 duplication in Poland.Aim of the study: The aim of the study was a bio-psycho-social evaluation of eight-year-old boy, who has MeCP2 duplication syndrome and indentification health problems, rebalance deficits and his functioning in society on the basis of that disease.Material and methods: The study has been written in accordance with case study using: focused nursing interview, measurements and participant observations. Implements included: original family functioning scale on the basis of Family APGAR scale, Visual Analogue Scale (VAS) and Barthel Scale.Results: During three visits, above materials and implements have been used to assess the boy's bio-psycho-social status. I recognised eight health problems and set up adequate nursing diagnosis.Conclusion: The boy acts as a child and a student in society. He communicates only in non-verbal way. Wherever he is, he should be with someone who he knows and with who he is feeling safe. The main problems are: communication problems, apraxia, motor stereotype hands moves, difficulty in the motor skills, deficits in sensory integration, balance disorders, gait disturbance, dyspraxia, curvature of the spine, risk of overweight, bruxism as a result of experiencing strong emotions and some difficulties with reporting his physiological needs.