Selected health problems of the child with Prader-Willi Syndrome - case study

Wydaje się, że choroby genetyczne występują niezwykle rzadko. Niestety patrząc globalnie dotykają one milionów ludzi. Większość chorób genetycznych jest nieuleczalna, dlatego wymaga od medycyny innowacji nieustannego rozwoju. W związku z tym, tematem niniejszej pracy jest opieka nad dzieckiem z genetycznym zespołem Pradera-Williego, zespołem zdiagnozowanym, jednak skomplikowanym w leczeniu oraz niezwykle wymagającym od chorego oraz jego rodziny.Wstęp pracy, na podstawie analizy piśmiennictwa, przedstawia kliniczny aspekt zespołu Pradera-Williego oraz wpływ choroby dziecka na funkcjonowanie rodziny.Celem pracy było objęcie opieką pielęgniarską dziecka zmagającego się z chorobą PWS w środowisku domowym.Metodologia badań zawiera sposób ich przeprowadzenia oraz metody zastosowane w celu zebrania informacji na temat chłopca z chorobą Pradera-Williego przebywającego w środowisku rodzinnym.Najistotniejszą część pracy stanowi ocena stanu bio-psycho-społecznego siedmioletniego dziecka wraz z diagnozami i interwencjami pielęgniarskimi mającymi na celu eliminację problemów zdrowotnych. Przedstawiona została także ocena efektów opieki.

Genetic diseases seem to be extremely rare. Unfortunately, looking globally, they affect millions of people. Most of genetic diseases are incurable so require innovations from the medicine. Therefore, the subject of this work is the care of a child with Prader-Willi genetic syndrome, a syndrome diagnosed but complicated to treat and extremely demanding for the patient and his family.The introduction of present paper, based on literature analysis, presents the clinical aspect of Prader-Willi syndrome and the impact of the boy's disease on family functioning.The purpose of the study was to provide nursing care to a child struggling with PWS in the domestic environment.The methodology of the study includes the way it was conducted, and the methods used to collect information about a boy with Prader-Willi's disease living in the family home.The most significant part of this study is the assessment of the bio-psycho-social condition of a seven-year-old child together with diagnoses and nursing interventions aimed at eliminating health problems. The evaluation of the effects of care was also presented.