New blood group systems: Langereis, Junior i Vel

Do dnia dzisiejszego Międzynarodowe Towarzystwo Przetaczania Krwi zarejestrowało 36 ludzkich układów grupowych krwi. W pracy opisano trzy ostatnio poznane układy grupowe tj. Langereis, Junior i Vel.Układ grupowy Langereis (Lan) składa się z jednego antygenu o dużej częstości występowania we wszystkich populacjach ludzkich. Nośnikiem antygenu Lan jest białko ABCB6 kodowane przez gen zlokalizowany na chromosomie 2 w loci 2q36. Rzadki fenotyp Lan(-) jest spowodowany recesywnym charakterem dziedziczenia mutacji null ABCB6. Przeciwciała anty-Lan są odpowiedzialne za poprzetoczeniowe reakcje hemolityczne. Układ grupowy Junior (Jr) składa się z antygenu Jra. Jego nośnikiem jest białko ABCG2 kodowane przez gen zlokalizowany na chromosomie 4 w locus 4q22.1. Występowanie fenotypu Jr(a-) jest skorelowane z obecnością alleli null genu ABCG2. Przeciwciała anty-Jra mogą być przyczyną ciężkiej, a nawet śmiertelnej postaci choroby hemolitycznej płodu/noworodka. Nośnikiem antygenu układu grupowego Vel jest białko SMIM1 kodowane przez gen zlokalizowany w locus 1p36.32 na chromosomie 1. W większości przypadków występowanie fenotypu Vel(-) jest konsekwencją delecji w egzonie 3 tego genu. Przeciwciała anty-Vel mogą być odpowiedzialne za poprzetoczeniowe reakcje hemolityczne i chorobę hemolityczną płodu/noworodka.

As of today, the International Society of Blood Transfusion has registered 36 human blood group systems. This thesis describes the three most recently discovered: Langereis, Junior and Vel.The Langereis (Lan) blood group system consists of one antigen occurring frequently in all human populations. The carrier for the Lan antigen is the ABCB6 protein, encoded by a gene located in the 2 chromosome, locus 2q36. The rare Lan(-) phenotype is caused by the recessive character of null ABCB6 mutation inheritance. The anti-Lan antibodies are responsible for hemolytic transfusion reactions.The Junior (Jr) blood group system contains a Jr(a) antigen. Its carrier, the ABCG2 protein, is encoded by the gene ABCG2 located in chromosome 4, locus 4q22.1. The occurrence of the Jr(a-) phenotype is correlated with the presence of ABCG2 gene null alleles. The anti-Jr(a) antibodies can cause a severe or even lethal form of hemolytic disease of the fetus/newborn.The carrier for the Vel blood grup system is the SMIM1 protein, encoded by a gene located in locus 1p36.32 on chromosome 1. In most cases, the occurrence of the Vel(-) phenotype is a consequence of a deletion in the gene’s egzon 3. The anti-Vel antibodies can be responsible for the hemolytic transfusion reactions and hemolytic disease of the fetus/newborn.