Sickle cell anemia

Anemia sierpowata jest jedną z najczęstszych i najważniejszych ludzkich chorób genetycznych wywołanych mutacją punktową, a hemoglobina S (HbS) pełniąca kluczową role w rozwoju tej choroby jest jednym z najpowszechniejszych wariantów nieprawidłowych hemoglobin występujących u ludzi. Osoby cierpiące na tę przypadłość dziedziczą dwa nieprawidłowe geny hemoglobiny, po jednym od każdego rodzica. Przebieg kliniczny niedokrwistości sierpowatej jest ciężki i uciążliwy, ze względu na obecność wielu ostrych oraz przewlekłych powikłań. Liczne badania dowiodły, że obecnie najskuteczniejszymi formami łagodzenia tej choroby jest transfuzja krwi oraz zastosowanie w leczeniu hydroksymocznika, jednak takie zabiegi nie mogą być praktykowane przez dłuższy okres czasu.Celem pracy jest ogólne zobrazowanie omawianego problemu. W szczególności analizie poddane zostały kluczowe aspekty choroby: zasięg występowania, dziedziczenie, patofizjologia oraz możliwości leczenia za pomocą modyfikacji genetycznych. Potrzebne są dalsze badania w celu opracowania efektywnych metod łagodzenia objawów klinicznych, które bezpośrednio będą wpływać na konkretne zmiany patofizjologiczne oraz powikłania anemii sierpowatej.

Sickle-cell anemia is the most common and most important human genetic disease caused by point mutation. Hemoglobin S (HbS) plays a key role in the development of this disease and is one of the most common variant of abnormal hemoglobin in humans. People who suffer from this ailment inherit two genes coding abnormal hemoglobin, one from each parent. Clinical symptoms of sickle cell disease are heavy and burdensome, due to a variety of acute and chronic complications. Several studies have shown that currently the most effective form of alleviating this disease is a blood transfusion and treatment with hydroxyurea. However, this treatment can not be practiced for a long period of time.The main aim of this work is a general presentation of the problem. The analysis covered key aspects of the disease: extent of occurrence, inheritance, pathophysiology and emerging options of treatment by genetic modification. Further studies are needed to develop effective curative methods and alleviate clinical symptoms, which will affect the specific pathophysiological changes and complications of sickle cell anemia.