Polycystic ovary syndrome: genetic and environmental factors

Opisem zespołu policystycznych jajników(PCOS) po raz pierwszy zajęli się Stein i Leventhal w 1935 roku. Obecnie obowiązujące kryteria rozpoznania zespołu oparte są na ustaleniach konferencji w Rotterdamie w 2003 roku. Według tych kryteriów diagnoza PCOS wymaga obecności przynajmniej 2 z 3 kolejnych objawów : rzadkie owulacje lub całkowity brak jajeczkowania ,kliniczny lub biochemiczny hiperandrogenizm i stwierdzenie obrazu policystycznych jajników w badaniu USG. PCOS jest schorzeniem bardzo zróżnicowanym zarówno pod względem objawów jak i etiologii. Do najpowszechniejszych objawów zespołu zaliczyć można zaburzenia miesiączkowania, bezpłodność, zespół hiperandrogenny (objawiający się między innymi hirsutyzmem i łysieniem typu męskiego), insulinooporność i co się z tym wiąże hiperinsulinemię. Wśród kobiet u których zdiagnozowano PCOS często obserwuje się także otyłość i inne objawy zespołu metabolicznego. Oprócz zaburzeń endokrynno – metabolicznych ważne kryterium rozpoznania stanowi obraz policystycznych jajników w obrazie ultrasonograficznym. Jajniki takie charakteryzują się przede wszystkim obecnością dwunastu lub więcej pęcherzyków o średnicy 2-9 mm i/lub zwiększoną objętość jajnika (>10cm3). Zespół policystycznych jajników jest obecnie najczęściej stwierdzaną przyczyną bezpłodności wśród kobiet w wieku rozrodczym ,dlatego wciąż rośnie zainteresowanie naukowców i lekarzy etiologią zespołu. Chociaż powstało bardzo wiele badań na ten temat to wciąż nie udało się uzyskać jednoznacznej odpowiedzi na pytanie o genezę PCOS. Czynniki uczestniczące w powstawaniu zespołu ogólnie dzieli się na genetyczne i środowiskowe. Przeprowadzone badania sugerują ,że PCOS najprawdopodobniej dziedziczony jest autosomalnie ,dominująco ,a za rozwój zespołu odpowiedzialne jest przynajmniej kilka genów (cecha oligogeniczna). Zastanawiając się nad genetycznym podłożem zespołu przebadano wiele genów ,między innymi geny kodujące enzymy steroidogenezy ,geny odpowiedzialne za wydzielanie i działanie insuliny i wiele innych. Udział większości z nich udało się potwierdzić lub wykluczyć. Istnieją również liczne dowody na środowiskowe podłoże zespołu. Wśród czynników tych wyróżnić można otyłość, narażenie na nadmiar androgenów w życiu płodowym oraz ekspozycję na niektóre substancje określane mianem endocrine disruptors. Pomimo licznych badań etiologia zespołu policystycznych jajników wciąż pozostawia wiele pytań i stanowi wyzwanie dla kolejnych lat badań.

Description of polycystic ovarian syndrome (PCOS) was first described by Stein and Leventhal in 1935. Existing criteria for syndrome diagnosis are established on a conference in Rotterdam in 2003. According to these criteria, diagnosis of the of PCOS requires the presence of at least 2 of 3 subsequent symptoms: rare ovulation or no ovulation, clinical or biochemical hyperandrogenism, and polycystic ovary images by USG. PCOS is a disorder highly diversified both in terms of symptoms as well as etiology. The most common symptoms can include menstrual irregularities, infertility, hyperandogenism (manifested among other by hirsutism and male pattern hair loss), insulin resistance, it is connected with hyperinsulinemia. Women who are diagnosed with PCOS, frequently observed are overweight and have other symptoms of metabolic syndromes. In addition to the endocrine-metabolic disruption ,an important diagnostic criterion is morphology of polycystic ovaries.The ovaries are characterized primarily by the presence of twelve or more follicles with a diameter of 2-9 mm and / or increased ovarian volume (> 10cm3). Polycystic ovary syndrome is currently the most frequent reason for infertility among women of reproductive age, and therefore is still growing interest of scientists and medical doctors. Although it was a lot of research on this subject it is still failed to get clear answer to the question about the genesis of PCOS. Factors involved in the development of this syndrome are generally divided into genetic and environmental factors.The performed studies suggest that PCOS is probably inherited autosomal, dominantly, and for the development of PCOS is responsible at least several genes. Thinking about genetic background of the PCOS, was tested a number of genes, including genes encoding steroidogenic enzymes, the genes responsible for the secretion of insulin action, and other. Participation of most of them managed be confirmed or exclude. There are also many environmental factors. Among these, must be replaced obesity, exposure to excess androgens in utero and exposure to certain substances called endocrine disruptors. Despite numerous studies the etiology of polycystic ovary syndrome still leaves many questions and a challenge for the next years of research.