Diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy - case study

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (zespół Janza) jest to idiopatyczna postać padaczki najczęściej uwarunkowana genetycznie. Objawia się szarpnięciami, którym często towarzyszą napady toniczno-kloniczne oraz utrata przytomności. Mioklonie (drgawki miokloniczne) bardzo często uznawane są za czynność napadową, dlatego prawidłowo zebrany wywiad oraz uzyskanie typowych zmian w zapisie EEG ułatwiają w znaczny sposób diagnostykę choroby, a wprowadzenie odpowiedniego leczenia zmniejsza częstotliwość napadów. Celem pracy było przedstawienie postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, u pacjenta z podejrzeniem zespołu Jazna z podkreśleniem znaczenia badania EEG w tym procesie.Praca ma charakter kazuistyczny. W części pierwszej przedstawiono etiologię, patogenezę, obraz kliniczny choroby oraz stosowane metody diagnostyczne ze szczególnym uwzględnieniem elektroencefalografii I prób prowokacyjnych. Krótko scharakteryzowano również sposoby leczenia. Druga część pracy zawiera opis przypadku 22-letniego pacjenta z objawami wskazującymi na postać młodzieńczej padaczki mioklonicznej. Na podstawie przeprowadzonych badań (EEG, MR) potwierdzono wstępną diagnozę i wdrożono odpowiednie leczenie, uzyskując ustąpienie objawów choroby.

Myoclonic epilepsy (Janz syndrome) is an idiopathic form of epilepsy most often genetically determined. It manifests itself with jerks often associated with tonic-clonic seizures and loss of consciousness. Myoclonus (myoclonus convulsions) are often considered to be paroxysm, so properly collected interview and typical EEG changes make it easy to diagnose the disease and appropriate treatment reduces the frequency of seizures. The aim of the study was to present diagnostic and therapeutic procedures in a patient suspected of Janz syndrome, emphasizing the significance of the EEG study in this process.The work is casuistic. The etiology, pathogenesis, clinical picture of the disease and diagnostic methods used with particular regard to electroencephalography and provocation tests are presented in the first section. Treatment have also been briefly described.The second part of the paper contains a case report of a 22-year-old patient with symptoms indicative of juvenile myoclonus epilepsy. On the basis of the study (EEG, MR), a preliminary diagnosis was confirmed and appropriate treatment was implemented that provide relief of symptoms.