Selected health problems of a child with X chromosome duplication

Wstęp: Duplikacja chromosomu X jest rzadką wadą genetyczną będącą przyczyną występowania niepełnosprawności psychoruchowej wśród dzieci oraz stanowiącą czynnik ryzyka występowania ciężkiego przebiegu typowych infekcji okresu rozwojowego. Cel pracy: Przedstawienie wiodących problemów zdrowotnych, zaplanowanie interwencji pielęgniarskich oraz określenie wyników opieki pielęgniarskiej nad pacjentem z duplikacją chromosomu X przebywającym w warunkach domowych oraz w przebiegu hospitalizacji z powodu zapalenia płuc. Materiały i metody: Badaniem objęto 14-letniego chłopca z duplikacją chromosomu X. Zastosowano metodę indywidualnego przypadku. Wykorzystano techniki analizy dokumentacji, wywiadu, obserwacji bezpośredniej oraz pomiarów. Narzędziami badawczymi były wybrane siatki centylowe, systemy klasyfikacji funkcji motorycznych, kwestionariusz wywiadu, bristolska skala uformowania stolca oraz dokumentacja medyczna pacjenta. Wyniki: W obrazie klinicznym duplikacji chromosomu X u chłopca dominowały głęboka niepełnosprawność intelektualna i ruchowa. W warunkach domowych u chłopca obserwowano zaburzoną perystaltykę jelit oraz zmiany próchnicze uzębienia. W przebiegu zapalenia płuc wiodące problemy zdrowotne stanowiły duszność spoczynkowa, gorączka oraz męczący kaszel prowokujący do wymiotów. W oparciu o rozpoznane problemy zdrowotne sformułowano 15 diagnoz pielęgniarskich. W warunkach domowych zastosowane postępowanie terapeutyczne obejmowało działania mające na celu poprawę perystaltyki jelit, profilaktykę progresji próchnicy i infekcji, a także zapewnienie podstawowych potrzeb życiowych. Podczas hospitalizacji chłopca prowadzono dodatkowo tlenoterapię bierną, wentylację nieinwazyjną z zastosowaniem respiratora domowego, antybiotykoterapię, leczenie przeciwgorączkowe i przeciwgrzybicze, nawadnianie dożylne, rehabilitację ogólnorozwojową i oddechową. Mamie pacjenta udzielono wsparcia i przygotowano ją do opieki nad chłopcem w trakcie hospitalizacji. Wnioski: Obecna u chłopca wada genetyczna oraz wynikający z niej złożony obraz kliniczny stanowiły czynnik ryzyka ciężkiego przebiegu typowej dla wieku pediatrycznego infekcji dróg oddechowych. Powodzenie terapii możliwe było dzięki holistycznemu podejściu, w którym istotną rolę odgrywała pielęgniarka.

Introduction: X chromosome duplication is a rare genetic defect that causes psychomotor disabilities among children and is a risk factor for severe course of typical infections of the developmental period. Objective: Presentation of leading health problems, planning nursing interventions and determining the results of nursing care for a patient with X chromosome duplication staying at home and during hospitalization due to pneumonia. Methods: The study included a 14-year-old boy with X chromosome duplication. The individual case method was used. Techniques of documentation analysis, interview, direct observation and measurement were used. The research tools included selected percentile charts, motor function classification systems, an interview questionnaire, the Bristol Stool Formation Scale and the patient's medical records. Results: The clinical picture of the boy's X chromosome duplication was dominated by profound intellectual and motor disabilities. At home, the boy suffered from impaired intestinal peristalsis and dental caries. In the course of pneumonia, the leading health problems were shortness of breath at rest, fever and a tiring cough provoking vomiting. Based on the identified health problems, 15 nursing diagnoses were formulated. At home, the therapeutic approach included activities aimed at improving intestinal peristalsis, preventing caries and infections, as well as providing basic living needs. During the boy's hospitalization, additional passive oxygen therapy, non-invasive ventilation using a home respirator, antibiotic therapy, antipyretic and antifungal treatment, intravenous hydration, and general developmental and respiratory rehabilitation were performed. The patient's mother was provided with support and prepared to care for the boy during hospitalization. Summary: The boy's genetic defect and the resulting complex clinical picture were a risk factor for a severe respiratory tract infection typical for pediatric age. The success of the therapy was made possible by a holistic approach in which the nurse played an important role.