A single nucleotide polymorphism (SNP) and its application to the identification of biogeographical ancestry of a criminal offender.

Badania nad określaniem pochodzenia biogeograficznego stanowią jeden z istotnych celów badawczych genetyki sądowej. Ich założeniem jest sprawniejsza identyfikacja osób oraz zawężenie kręgu podejrzanych. Wciąż poszukuje się markerów genetycznych, których allele wykazują istotne różnice międzypopulacyjne w częstości ich występowania. Po ich wytypowaniu możliwa jest konstrukcja testów do predykcji pochodzenia biogeograficznego. Jednym z takich testów jest „SNPforID 34-plex AIM panel”. Jego działanie opiera się na analizie 34 miejsc polimorficznych typu SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism), położonych w obrębie genów, jak i sekwencji niekodujących. W niniejszej pracy zbadano 125 próbek pochodzących z Polski, Japonii, Senegalu oraz Madagaskaru i na tej podstawie dokonano oceny działania testu genetycznego oraz modelu matematycznego Snipper 2.0, opartego na założeniach teorii Bayesa. Metoda pozwala na uzyskanie danych genetycznych dla 34 loci SNP, które są wykorzystywane do obliczania prawdopodobieństw pochodzenia biogeograficznego. Przeprowadzone badania wykazały, że oceniany test genetyczny działa prawidłowo. Również analizowany model matematyczny dokonywał właściwej predykcji pochodzenia biogeograficznego względem trzech głównych grup populacyjnych w przypadku wszystkich badanych próbek. Wskazane jest ciągłe doskonalenie ocenianych testów, jednak w chwili obecnej stanowią one dobrą bazę określania pochodzenia biogeograficznego.

Identification of biogeographical ancestry is one of the important research areas of forensic genetics. This analysis should allow for more efficient individual identification and narrowing down the circle of potential suspects. A search for novel genetic markers is still ongoing and aims at identification of loci showing significant interpopulation differences in allele frequency distribution. Such markers may be included in genetic methods for prediction of biogeographical ancestry. One of such methods is the „SNPforID 34-plex AIM panel”. The method relies on analysis of 34 single nucleotide polymorphism, SNPs located within coding and non-coding DNA sequences. In the present study 125 samples from Poland, Japan, Senegal and Madagascar were investigated and on this basis performance of the genetic assay and mathematical model Snipper 2.0, which is based on the Bayes theorem was assessed. The method allows for simultaneous determination of variation in 34 SNP sites, which is further used to calculate probabilities of biogeographical ancestry of the analyzed samples.The research showed that the overall performance of the investigated genetic assay is correct but better resolution of analysis of the shortest amplicons is advisable. The analyzed mathematical model correctly predicted biogeographical ancestry into one of the three major population groups for all samples included in the study. It is desirable to still improve methods applied in forensic genetics. Nonetheless, the evaluated method can be recommended as a method of reliable inference of biogeographical ancestry in forensic investigations.