Quality of life in children with osteogenesis imperfecta

Wstęp: Wrodzona łamliwość kości to choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłową budową kolagenu typu I lub niewystarczającą jego ilością. Przyczyna choroby to mutacja w genach COL1A1 i COL1A2. Dysfunkcja kolagenu sprawia, że kości stają się kruche i podatne na odkształcenia. Objawy nie dotyczą tylko układu ruchu, a całego organizmu. Rozpoznanie choroby stawiane jest już w okresie prenatalnym, co pozwala zaplanować sposób porodu i zminimalizować ryzyko złamań. Leczenie opiera się głównie na łagodzeniu objawów i zapobieganie deformacjom kości.Cel pracy: Celem pracy jest ocena jakości życia dzieci z wrodzoną łamliwością kości.Materiał i metody: Zbadano 30 dzieci w wieku 8-18 lat za pomocą kwestionariusza KIDSCREEN-52.Wyniki: Wykazano, że dzieci z wrodzoną łamliwością kości akceptują swoją chorobę. Nie mają problemów w życiu społecznym, są akceptowane przez rówieśnikówi mają w nich oparcie. Jedynym aspektem pogarszającym jakość ich życia jest brak możliwości uprawiania aktywności fizycznej.Wnioski: Badania wykazały, że dzieci z wrodzoną łamliwością kości są bardzo pozytywnie nastawione do życia, a brak aktywności fizycznej rekompensują sprawnością umysłową.

Background: Osteogenesis imperfecta is a genetic disease characterized by abnormal structure of collagen type I or insufficient amount of it. Cause of this disease is a mutation in genes COL1A1 i COL1A2. Dysfunction of collagen results in brittle bones and easier deformation. Symptoms does not limit only to locomotor system, instead it influences whole body. Diagnosis of the disease is made in the prenatal period, which allows to plan a way the labor will be handled and to minimize the risk of bone fracture during the childbirth. Treatment is mainly based on the relief of symptoms and prevention of bone deformities.Aim of the work: The aim of the study is to assess the quality of life in children with osteogenesis imperfecta.Material and methods: 30 children aged 8-18 were examined using a questionnaire KIDSCREEN-52.Results: It has been proven that children with osteogenesis imperfecta accept their disease. They have no problems in social life, are accepted by their peers and are supported by them. The only aspect that influences and degrades the quality of their lives is the lack of possibilities to engage in physical activity.Conclusions: Studies have shown that children with osteogenesis imperfecta disease are very positive about life, and the lack of physical activity compensates for mental skills and performance.