Care of a premature newborn with suspected phenylketonuria

Wstęp: Za noworodka urodzonego przedwcześnie uważa się dziecko urodzone przedukończeniem 37. tygodnia ciąży. Wcześniaki narażone są na różnorodne komplikacjezdrowotne spowodowane morfologiczną i czynnościową niedojrzałością wszystkich narządów.Wcześniactwo, szczególnie występujące wraz z rzadkimi chorobami metabolicznymi, stanowiistotne wyzwanie w dziedzinie neonatologii i pediatrii. Najczęściej występującą wrodzonąchorobą metaboliczną jest fenyloketonuria, która nieleczona prowadzi do nieodwracalnegouszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Dzięki wprowadzeniu powszechnych iobowiązkowych badań przesiewowych jest możliwe wykrywanie potencjalnych zagrożeńzdrowotnych już w pierwszych dniach życia.Cel pracy: Celem niniejszej pracy było ukazanie problemów pielęgniarskopołożniczych w opiece nad noworodkiem urodzonym przedwcześnie z podejrzeniemwrodzonej choroby metabolicznej, ze szczególnym uwzględnieniem strategii diagnostycznych,terapeutycznych i edukacyjnych, jakie należy zastosować dla zapewnienia optymalnychwarunków rozwoju i zdrowia dziecka.Materiały i metody: W pracy wykorzystano metodę studium indywidualnegoprzypadku noworodka urodzonego przedwcześnie z podejrzeniem fenyloketonuriihospitalizowanego na oddziale intensywnej terapii noworodka. Zastosowane technikibadawcze są to obserwacja, wywiad, analiza dokumentacji medycznej.Wnioski: Każdy pacjent powinien być traktowany indywidualnie. Spersonalizowanyplan opieki pielęgniarskiej zapewnia kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Wprocesie diagnostyki i leczenia noworodka konieczne jest współdziałanie wielu specjalistów irodziny pacjenta.

Introduction: A newborn is considered premature if born before the 37th week ofpregnancy. Preterm infants are at risk for various health complications due to the morphologicaland functional immaturity of all their organs. Prematurity, especially when accompanied by raremetabolic diseases, is a significant challenge in neonatology and pediatrics. The most commoncongenital metabolic disorder is phenylketonuria, which, if untreated, leads to irreversibledamage to the central nervous system. Introduction of widespread and mandatory screeningtests allows to detect potential health threats within the first days of life.Aim of the thesis: The aim of the study was to present the nursing problems of caringfor a preterm newborn with a suspected congenital metabolic disorder. It focuses particularlyon the diagnostic, therapeutic, and educational strategies that should be used to ensure optimalconditions for the child's development and health.Materials and methods: The study was based on an individual case analysis of apreterm newborn with suspected phenylketonuria hospitalized in the neonatal intensive careunit. Research techniques applied include observation, interview, analysis of the medicalrecords.Conclusions: Each patient should be treated individually. A personalized nursing careplan provides comprehensive and coordinated health care. The process of diagnosing andtreating a newborn requires the cooperation of many specialists and the patient's family.