Physiotherapeutic Strategy for Child with Osteogenesis Imperfecta - case report.

Wstęp: Wrodzona łamliwość kości to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób, charakteryzująca się głównie nadmierną kruchością kości. Wynika ona z nieprawidłowej budowy lub ilości kolagenu typu I w tkance łącznej. Do tej pory wyróżniono 8 głównych typów Osteogenesis Imperfecta, dziedziczonych autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie. Choroba ze względu na swoją specyfikę wymaga interdyscyplinarnego postępowania, w skład którego wchodzi zaopatrzenie ortopedyczne, farmakologia oraz fizjoterapia.Cel pracy: Opis modelu usprawniania fizjoterapeutycznego dziecka oraz przedstawienie wybranych metod diagnostycznych wykorzystywanych w przypadku dziecka z Osteogenesis Imperfecta (OI).Materiał i metody: 13- letnia pacjentka, u której odnotowano łącznie około 72 złamań, z czego pierwsze z nich już w 7 miesiącu życia płodowego. Dokonano manualnej funkcjonalnej analizy układu ruchu narządu żucia (URNŻ), analizy posturalnej, oceny hipermobilności stawów według skali Beightona oraz palpacyjnej oceny powłok brzusznych. U pacjentki zastosowano postępowanie rehabilitacyjne w okresie okołooperacyjnym. Następnie dziewczynka otrzymała instruktaż postępowania dotyczący autoterapii oraz sposobu wykonywania czynności życia codziennego.Wyniki: Edukacja w formie instruktażu przyniosła natychmiastową poprawę w zakresie kontroli motorycznej pacjentki, między innymi podczas zmiany pozycji. Również zastosowanie ćwiczeń w obrębie URNŻ pozwoliło uzyskać korekcję żuchwy. Wnioski: Postępowanie fizjoterapeutyczne stanowi nieodłączną część modelu usprawniania pacjentów z OI, jednak nie jest możliwe stworzenie uniwersalnego planu rehabilitacji. Dla utrzymania wyników niezbędne jest systematyczne stosowanie zaprezentowanych ćwiczeń w ramach autoterapii.

Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a group of genetic disorders proceeded from bad bone structure or defect of collagen type 1, that are primarily characterized by an increased susceptibility to bone fracture. Contemporary classification proposes the division into 8 main types of brittle bone disease which are concerned with autosomal or recessive inheritance. Medical treatment is focused on minimizing pain, decrease in number of fractures and bone deformities, and enhancing patient’s mobility and independence. OI requires interdisciplinary care which consists of pharmacological therapy, physiotherapy and orthopedic supply.Aim of the study: Description of the physiotherapeutic improvement model and presentation of the selected diagnostic methods illustrated with an example of the child with OI.Material and methods: 13- year-old girl, which had inclusively about 72 bone fractures. The first fracture was noticed in the 7 month of the fetal life. There were several examination performed, including manual analysis of the masticatory organ, postural analysis, measure of joint hypermobility with reference to Beighton Scale and palpatory assessment of abdominal walls. The patient’s postoperative treatment was focused on selecting appropriate exercises as well as providing her with training in autotherapy and the insight into techniques of performing daily life activities.Results: Immediate improvement of motor control during the change of positions and correction of the mandibular position.Conclusions: Physiotherapy constitutes an integral part of proceeding in case of Osteogenesis Imperfecta disease, though it is impossible to create the universal model of rehabilitation for each patient. In order to maintain the effects of treatment one should perform the provided exercises systematically.