Gynecological care for a patient with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome

Wstęp: Zespół Mayera–Rokitansky’ego–Küstera–Hausera (MRKH) należy do chorób rzadkich, który dotyczy 1 na 5000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Charakteryzuje się on brakiem występowania macicy i/lub 2/3 górnej części pochwy. W przypadku takich pacjentek badania kariotypu są prawidłowe, a funkcje jajników zachowane. Genetyka odgrywa istotną rolę w powstawaniu tej choroby. Zespół MRKH wiąże się z obniżonym poczuciem kobiecości oraz brakiem możliwości posiadania normalnego życia seksualnego, co znacząco wpływa na jakość życia kobiety. Cel pracy: Celem pracy było przedstawienie opisu przypadku kobiety z zespołem Mayera–Rokitansky’ego–Küstera–Hausera, ocena jakości życia oraz określenie wpływu tego zespołu na percepcję życia seksualnego w oparciu o subiektywne doświadczenia pacjentki. Materiał i metody: W pracy zastosowano metodę indywidualnego przypadku. Do zebrania potrzebnych danych zastosowano skalę oceny jakości życia według WHO (WHOQOL-BREF), skalę oceny jakości życia seksualnego (FSFI) oraz skalę oceny lęku przedoperacyjnego i zapotrzebowania na informacje (APAIS). Dodatkowo posłużono się analizą dokumentów oraz zebraniem wywiadu z pacjentką, co pozwoliło na szczegółowe opracowanie tego przypadku klinicznego. Wyniki: Według kwestionariusza WHOQOL-BREF pacjentka oceniła swoją jakość życia na dobrą. Najsłabsze wyniki otrzymała w dziedzinie fizycznej i psychologicznej. Analiza wyników FSFI przed i po operacji waginoplastyki wykazała, że zadowolenie z życia seksualnego wzrosło. Lęk operacyjny oceniono jako wzmożony według skali APAIS. Wnioski: Zespół Mayera–Rokitansky’ego–Küstera–Hausera w znaczący sposób wpływa na funkcjonowanie kobiety, na przeżywanie przez nią stosunków płciowych, a także obniża jakość jej życia w konkretnych domenach. Wykonywanie zabiegów waginoplastyki u takich pacjentek poprawia ich dalsze życie seksualne. Wiąże się to również z występowaniem podwyższonego poziomu lęku przedoperacyjnego, który może mieć znaczący wpływ na przebieg hospitalizacji.

Introduction: Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome is a rare disease that affects 1 in 5000 live-born female infants. It is characterized by the absence of the uterus and/or the upper 1/3 of the vagina. In such patients, karyotype tests are normal and ovarian function is preserved. Genetics has a significant role in the development of MRKH syndrome. This condition is associated with a reduced sense of femininity and the inability to have a normal sexual functioning, which fundamentally impacts the quality of life of the affected women. Aim of the study: The aim of the study was to present a case report of a woman with Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome, evaluate her quality of life outcomes, and assess the impact of this syndrome on a perception of sexual functioning based on the patient's subjective experiences.Materials and methods: The study was based on a case study method. Data collection involved the use of the World Health Organization Quality of Life Assessment (WHOQOL-BREF), the Female Sexual Function Index (FSFI), and the Amsterdam Preoperative Anxiety and Information Scale (APAIS). Additionally, document analysis and patient interview were conducted to provide a comprehensive examination of this clinical case.Results: According to the WHOQOL-BREF questionnaire, the patient rated her quality of life as good. The lowest scores were observed in the physical and psychological domains. Analysis of FSFI results before and after vaginoplasty surgery showed an increase in sexual satisfaction. Preoperative anxiety was assessed as elevated according to the APAIS scale.Conclusion: Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome significantly impacts a woman's functioning, affects her sexual experiences, and lowers her quality of life in specific domains. Performing vaginoplasty in these patients improves their subsequent sexual life. However, it is also associated with preoperative anxiety, which can significantly influence the course of hospitalization.