Haemophilia

Czynniki krzepnięcia krwi VIII i IX odgrywają istotną rolę w procesie krzepnięcia krwi. Niedobór lub nieprawidłowa synteza czynnika VIII lub IX powoduje chorobę zwaną hemofilią. Hemofilia jest najczęściej występującą chorobą z rodzaju skaz krwotocznych osoczowych. Hemofilia jest chorobą mającą podłoże genetyczne, związane jest to z mutacjami występującymi na genach kodujących dany czynnik krzepnięcia krwi, w przypadku hemofilii A – czynnik VIII, w przypadku hemofilii B – czynnik IX. Hemofilia dziedziczy się recesywnie i jest chorobą sprzężoną z płcią, dlatego głownie chorują mężczyźni a kobiety są nosicielkami wadliwego genu hemofilii. Aby prawidłowo zdiagnozować hemofilię należy przeprowadzić szereg badań, w tym badania laboratoryjne z zakresu hemostazy. W przypadku ludzi chorych na hemofilię A, B i choroby von Willebranda po przeprowadzeniu badań układu krzepnięcia krwi z zakresu hemostazy można zauważyć odchylenia od normy pewnych parametrów. Przedłużony czas ATPP jest charakterystycznym objawem dla hemofilii A, B i choroby von Willebranda. W obrazie klinicznym można wyróżnić trzy odmiany hemofilii: postać ciężką, umiarkowaną i łagodną. Najczęściej spotykaną odmianą hemofilii jest postać ciężka, która charakteryzuje się licznymi wylewami do stawów i mięśni. Liczne krwawienia mogą spowodować nieodwracalne szkody w układzie mięśniowo-szkieletowym człowieka. Aby zapobiec stałym uszkodzeniom i degeneracji stawów, chorym na hemofilię poddaje się leczeniu profilaktycznemu. W celu usprawnienia terapii leczenia, powinno wprowadzić się leczenie zindywidualizowane oraz dostosowane do potrzeb każdego pacjenta. Brak możliwości podania każdemu pacjentowi koncentratu czynnika krwi z powodu wysokich kosztów, wpływa ograniczająco na rozwój leczenia profilaktycznego. Leczenie doraźne jest łatwiej dostępną i mniej kosztowną formą terapii, niestety nie przynosi tak dobrych efektów jak leczenie profilaktyczne.

Coagulation factors VIII and IX play an important role in blood clotting. The deficiency or the wrong synthesis of the antihemophilic globulin or IX causes illness called the haemophilia. The haemophilia is most often appearing disease with bleeding disorders such plasma. Hemophilia is a genetic illness that is related to that of mutations occurring in genes encoding the clotting factor, in hemophilia A - factor VIII for hemophilia B - factor IX. Hemophilia is inherited recessive and sex-linked disease, man are mainly affected by heamophilia and women are carriers of the defective gene for haemophilia. In order correctly to diagnose the haemophilia one should conduct the sequence of examinations, including laboratory tests from the scope of the hemostasia. In case of people suffering from the haemophilia A, B and the von Willebrand's disease after conducting audits of the arrangement of setting of blood from the scope of the hemostasia it is possible to notice aberrations of certain parameters. The extended ATPP time is a characteristic manifestation for haemophilia A, B and the von Willebrand's disease. In the clinical picture it is possible to single three varieties of the haemophilia out: severy, moderate and mild form. The most common type of hemophilia is a severe form that is characterized by numerous effusions in joints and muscles. Numerous bleedings can cause the irreparable damage in the musculoskeletal system of the man. To prevent permanent damage and degeneration of the joints, people with haemophilia receive prophylaxis treatment. In order to improve therapy treatment, it is necessary to implement the treatment individualized and adapted for needs of every patient. Lack of ability of giving the concentrate of the factor of blood to every patient because of heavy costs, reduce the development of the preventive treatment. Emergency treatment is more readily available and less expensive form of therapy, but does not produce as good results as prophylactic treatment.