Jagiellonian University Repository

Omówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych

Omówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu ...

Show full item record

dc.contributor.author Chomiak, Paweł J. [USOS12963] pl
dc.contributor.author Pietrzyk, Jacek J. [SAP20001025] pl
dc.date.accessioned 2017-01-03T14:05:44Z
dc.date.available 2017-01-03T14:05:44Z
dc.date.issued 2011 pl
dc.identifier.issn 2084-977X pl
dc.identifier.uri http://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/34838
dc.language pol pl
dc.rights Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska *
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/pl/legalcode *
dc.title Omówienie problemu właściwej interpretacji kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych pl
dc.type JournalArticle pl
dc.description.physical 43-51 pl
dc.description.additional Bibliogr. s. 51 pl
dc.identifier.weblink ftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=45 pl
dc.abstract.pl Ocena kariotypu pacjenta stanowi podstawę prawidłowej porady genetycznej mającej związek z podjętym leczeniem i/lub prewencją. W chwili obecnej laboratoria cytogenetyczne mają do dyspozycji ogromną liczbę metod diagnostycznych, w tym analizy kariotypu molekularnego oparteb na metodach CGH. Metody CGH pozwalają na wykrywanie zmian zdecydowanie mniejszych, w porównaniu z klasycznymi technikami cytogenetycznymi takimi jak metoda GTG. Niestety, brak możliwości bezpośredniej analizy chromosomów pacjenta może prowadzić do przekłamania podczas interpretacji wyniku. W poniższym opracowaniu przedstawiono dwa przypadki obrazujące najczęstsze problemy pojawiające się podczas i nterpretacji wyników kariotypu molekularnego metodą CGH. pl
dc.abstract.en Evaluation of the patient's karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient's chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure. pl
dc.description.number 3 (2) pl
dc.identifier.eissn 2082-3827 pl
dc.title.journal Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe pl
dc.language.container pol pl
dc.date.accession 2016-06-02 pl
dc.affiliation Wydział Lekarski : Instytut Pediatrii pl
dc.subtype Article pl
dc.rights.original CC-BY-NC; otwarte czasopismo; ostateczna wersja wydawcy; w momencie opublikowania; 0; pl


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska Except where otherwise noted, this item's license is described as Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska