Jagiellonian University Repository

An 11-year-old boy with Down syndrome phenotype and partial duplication in 21q11.2-q21 region

An 11-year-old boy with Down syndrome phenotype and ...

Show full item record

dc.contributor.author Chomiak, Paweł J. [USOS12963] pl
dc.contributor.author Janeczko, Magdalena [SAP20002533] pl
dc.date.accessioned 2017-01-03T14:00:17Z
dc.date.available 2017-01-03T14:00:17Z
dc.date.issued 2011 pl
dc.identifier.issn 2084-977X pl
dc.identifier.uri http://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/34836
dc.language pol pl
dc.rights Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska *
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/pl/legalcode *
dc.title An 11-year-old boy with Down syndrome phenotype and partial duplication in 21q11.2-q21 region pl
dc.type JournalArticle pl
dc.description.physical 53-57 pl
dc.description.additional Bibliogr. s. 57 pl
dc.identifier.weblink ftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=55 pl
dc.abstract.pl Opis przypadku 11-letniego chłopca z zespołem Downa ze stwierdzoną de novo częściową duplikacją chromosomu 21. pary. W pracy dokonano prezentacji algorytmu diagnostycznego, jak również skrótowego przeglądu literaturowego. pl
dc.abstract.en We report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr-CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21-q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region. pl
dc.subject.en Down syndrome pl
dc.subject.en hr-CGH pl
dc.subject.en partial duplication pl
dc.subject.en Quantitative Fluorescent Real Time PCR pl
dc.description.number 3 (2) pl
dc.identifier.eissn 2082-3827 pl
dc.title.journal Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe pl
dc.language.container pol pl
dc.date.accession 2016-06-02 pl
dc.affiliation Wydział Lekarski : Instytut Pediatrii pl
dc.subtype Article pl
dc.rights.original CC-BY-NC; otwarte czasopismo; ostateczna wersja wydawcy; w momencie opublikowania; 0; pl


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska Except where otherwise noted, this item's license is described as Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska