Opis przypadku 11-letniego chłopca z zespołem Downa ze stwierdzoną de novo częściową duplikacją chromosomu 21. pary. W pracy dokonano prezentacji algorytmu diagnostycznego, jak również skrótowego przeglądu literaturowego.
abstrakt w j. angielskim:
We report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr-CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21-q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region.
słowa kluczowe w j. angielskim:
Down syndrome, hr-CGH, partial duplication, Quantitative Fluorescent Real Time PCR