Jagiellonian University Repository

Poradnictwo genetyczne w cukrzycy typu MODY i w utrwalonej cukrzycy noworodków

pcg.skipToMenu

Poradnictwo genetyczne w cukrzycy typu MODY i w utrwalonej cukrzycy noworodków

Show full item record

dc.contributor.author Małecki, Maciej [SAP20001383] pl
dc.contributor.author Klupa, Tomasz [SAP20002113] pl
dc.contributor.author Skupień, Jan [SAP20014478] pl
dc.date.accessioned 2020-09-08T12:25:36Z
dc.date.available 2020-09-08T12:25:36Z
dc.date.issued 2006 pl
dc.identifier.issn 2451-0971 pl
dc.identifier.uri https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/245439
dc.language pol pl
dc.rights Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowa *
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/pl/legalcode *
dc.title Poradnictwo genetyczne w cukrzycy typu MODY i w utrwalonej cukrzycy noworodków pl
dc.title.alternative Genetic testing in MODY and eonatal types of diabetes pl
dc.type JournalArticle pl
dc.description.physical 319-325 pl
dc.identifier.weblink https://journals.viamedica.pl/clinical_diabetology/article/view/8583/7314 pl
dc.abstract.pl Poradnictwo genetyczne i biologia molekularna odgrywają coraz ważniejszą rolę w diagnostyce różnicowej cukrzycy. Niesie to istotne implikacje praktyczne dla lekarzy diabetologów i ich pacjentów. Szczególnie przy rzadkich postaciach monogenowych cukrzycy, takich jak MODY (maturity onset diabetes of the young) i utrwalonej cukrzycy noworodków (PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus). Prognostyczne i diagnostyczne testy genetyczne pozwalają w tych postaciach choroby na dokonanie właściwego rozpoznania etiopatogenetycznego, zastosowanie optymalnej metody terapeutycznej, a ponadto ocenę rokowania w odniesieniu do poszczególnych osób w rodzinie. Niniejszy artykuł poglądowy podsumowuje aktualny stan wiedzy oraz praktyczne znaczenie w odniesieniu do poradnictwa genetycznego w cukrzycy MODY i PNDM. pl
dc.abstract.en Genetic testing and molecular diagnosis play growing role in differential diagnosis of diabetes. They bring important practical implications for diabetologists and their patients. This applies particularly to MODY (maturity onset diabetes of the young) and PNDM (permanent neonatal diabetes mellitus) forms of disease. In those monogenic forms of diabetes prognostic and diagnostic genetic tests allow to establish proper etiologic diagnosis, introduction of the optimal treatment, and the estimation of the prognosis for the individuals in the family. This review article summarizes the current knowledge and practical impact of the genetic testing in MODY and PNDM. pl
dc.subject.pl cukrzyca pl
dc.subject.pl poradnictwo genetyczne pl
dc.subject.pl MODY pl
dc.subject.pl cukrzyca noworodkowa pl
dc.subject.en diabetes pl
dc.subject.en genetic testing pl
dc.subject.en MODY pl
dc.subject.en neonatal diabetes pl
dc.description.volume 7 pl
dc.description.number 6 pl
dc.identifier.eissn 2451-2095 pl
dc.title.journal Diabetologia Praktyczna pl
dc.language.container pol pl
dc.date.accession 2020-09-08 pl
dc.affiliation Wydział Lekarski : Klinika Chorób Metabolicznych pl
dc.affiliation Wydział Lekarski : Katedra Chorób Metabolicznych pl
dc.subtype Article pl
dc.rights.original CC-BY-NC-ND; otwarte czasopismo; ostateczna wersja wydawcy; w momencie opublikowania; 0 pl
dc.identifier.project ROD UJ / OP pl


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowa Except where otherwise noted, this item's license is described as Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowa