Poradnictwo genetyczne i biologia molekularna odgrywają coraz ważniejszą rolę w diagnostyce różnicowej cukrzycy. Niesie to istotne implikacje praktyczne dla lekarzy diabetologów i ich pacjentów. Szczególnie przy rzadkich postaciach monogenowych
cukrzycy, takich jak MODY (maturity onset diabetes
of the young) i utrwalonej cukrzycy noworodków
(PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus). Prognostyczne i diagnostyczne testy genetyczne pozwalają w tych postaciach choroby na dokonanie właściwego rozpoznania etiopatogenetycznego, zastosowanie optymalnej metody terapeutycznej, a ponadto ocenę rokowania w odniesieniu do poszczególnych osób w rodzinie. Niniejszy artykuł poglądowy podsumowuje aktualny stan wiedzy oraz praktyczne znaczenie w odniesieniu do poradnictwa genetycznego w cukrzycy MODY i PNDM.
abstract in English:
Genetic testing and molecular diagnosis play growing role in differential diagnosis of diabetes. They
bring important practical implications for diabetologists and their patients. This applies particularly
to MODY (maturity onset diabetes of the young) and
PNDM (permanent neonatal diabetes mellitus) forms
of disease. In those monogenic forms of diabetes prognostic and diagnostic genetic tests allow to establish
proper etiologic diagnosis, introduction of the optimal treatment, and the estimation of the prognosis
for the individuals in the family. This review article
summarizes the current knowledge and practical
impact of the genetic testing in MODY and PNDM.
Except where otherwise noted, this item's license is described as Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowa