• Show simple item record
• Show full item record
• PBN data

select style... apa harvard chicago-fullnote-bibliography ISO-690

Bibliographic description



title:	Poradnictwo genetyczne w cukrzycy typu MODY i w utrwalonej cukrzycy noworodków
alternative title:	Genetic testing in MODY and eonatal types of diabetes
author:	Małecki Maciej , Klupa Tomasz , Skupień Jan
journal title:	Diabetologia Praktyczna
volume:	7
issue:	6
date of publication :	2006
pages:	319-325
ISSN:	2451-0971
eISSN:	2451-2095
URL:	https://journals.viamedica.pl/clinical_diabetology/article/view/8583/7314
date accessed:	2020-09-08
language:	Polish
journal language:	Polish
abstract in Polish:	Poradnictwo genetyczne i biologia molekularna odgrywają coraz ważniejszą rolę w diagnostyce różnicowej cukrzycy. Niesie to istotne implikacje praktyczne dla lekarzy diabetologów i ich pacjentów. Szczególnie przy rzadkich postaciach monogenowych cukrzycy, takich jak MODY (maturity onset diabetes of the young) i utrwalonej cukrzycy noworodków (PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus). Prognostyczne i diagnostyczne testy genetyczne pozwalają w tych postaciach choroby na dokonanie właściwego rozpoznania etiopatogenetycznego, zastosowanie optymalnej metody terapeutycznej, a ponadto ocenę rokowania w odniesieniu do poszczególnych osób w rodzinie. Niniejszy artykuł poglądowy podsumowuje aktualny stan wiedzy oraz praktyczne znaczenie w odniesieniu do poradnictwa genetycznego w cukrzycy MODY i PNDM.
abstract in English:	Genetic testing and molecular diagnosis play growing role in differential diagnosis of diabetes. They bring important practical implications for diabetologists and their patients. This applies particularly to MODY (maturity onset diabetes of the young) and PNDM (permanent neonatal diabetes mellitus) forms of disease. In those monogenic forms of diabetes prognostic and diagnostic genetic tests allow to establish proper etiologic diagnosis, introduction of the optimal treatment, and the estimation of the prognosis for the individuals in the family. This review article summarizes the current knowledge and practical impact of the genetic testing in MODY and PNDM.
keywords in Polish:	cukrzyca, poradnictwo genetyczne, MODY, cukrzyca noworodkowa
keywords in English:	diabetes, genetic testing, MODY, neonatal diabetes
affiliation:	Wydział Lekarski : Klinika Chorób Metabolicznych, Wydział Lekarski : Katedra Chorób Metabolicznych
type:	journal article
subtype:	academic paper

Files in this item

Name: malecki_klupa_sku ...

Size: 6.519Mb

Format: PDF

View/Open

Name: malecki_klupa_sku ...

Size: 24.74Kb

Format: OpenOffice Writer

View/Open

This item appears in the following Collection(s)

• Publikacje naukowe
  
• Nauki medyczne
  
• ROD UJ